永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre
编码5A00.00
关键词
索引词Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、甲状腺肿克汀病、甲状腺肿呆小病、先天性弥漫性甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿NOS [possible translation]、先天性非毒性甲状腺肿 [possible translation]、先天性非毒性实质性甲状腺肿 [possible translation]、先天性实质性甲状腺肿 [possible translation]、新生儿甲状腺肿 [possible translation]、先天性胸骨后甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿 [possible translation]、先天性弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺肿NOS、先天性非毒性甲状腺肿、先天性实质性甲状腺肿、先天性非毒性实质性甲状腺肿、先天性胸骨后甲状腺肿、先天性甲状腺肿、新生儿甲状腺肿、激素分泌受损引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、激素生成障碍性甲状腺肿、家族性激素生成障碍性甲状腺肿、家族性甲状腺激素生成障碍、遗传性甲状腺激素生成障碍、激素生成障碍性甲状腺功能减退、家族性激素生成障碍性甲状腺肿 [possible translation]、碘化酪氨酸脱碘酶引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶2突变引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶成熟因子2引起的先天性甲状腺功能减退症、碘或钠协同转运蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺球蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺脱碘酶突变性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺过氧化物酶突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退伴感觉神经性聋、甲状腺激素生成2B的遗传缺陷、甲状腺激素合成缺陷ⅡB、甲状腺激素有机化缺陷ii b、甲状腺激素抵抗引起的甲状腺功能减退、甲状腺受体β突变
同义词congenital hypothyroidism with diffuse goitre、goitrous cretin、congenital diffuse goitre、congenital diffuse struma、congenital goitre NOS、congenital nontoxic goitre、congenital nontoxic parenchymatous goitre、congenital parenchymatous struma、congenital parenchymatous goitre、neonatal struma、congenital substernal goitre、congenital struma、congenital plunging goitre
别名congenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre、goitrouscretin、congenitaldiffusegoitre、congenitaldiffusestruma、congenitalgoitreNOS、congenitalnontoxicgoitre、congenitalnontoxicparenchymatousgoitre、congenitalparenchymatousstruma、congenitalparenchymatousgoitre、neonatalstruma、congenitalsubsternalgoitre、congenitalstruma、congenitalplunginggoitre、Permanentcongenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre
(5A00.00)永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢，身高低于同龄儿童平均水平（高，70%-90%）。
- 头大、颈短，特殊面容和体态（如鼻梁扁平、眼距增宽）（中，50%-70%）。
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神经系统表现：
- 智力发展迟缓，语言技能发展滞后（高，70%-90%）。
- 表情呆滞，目光空洞，反应迟钝（中，50%-70%）。
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消化系统症状：
- 喂养困难，吸吮无力，吞咽动作缓慢（高，70%-90%）。
- 持续性便秘，腹部胀满感（中，50%-70%）。
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皮肤及附属器官表现：
- 皮肤干燥少汗，毛发稀疏干枯（中，50%-70%）。
- 指甲增厚脆弱，手掌及脚底皮肤发黄（较少见，10%-30%）。
其他可能症状
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全身伴随症状：
- 体温偏低，常感到冷（中，50%-70%）。
- 肌张力低下，四肢活动减少（较少见，10%-30%）。
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呼吸系统表现：
- 窒息发作，周期性呼吸暂停现象（罕见，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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甲状腺肿大：
- 甲状腺弥漫性肿大、光滑且无结节（高，70%-90%）。
- 颈部可触及甲状腺肿块（中，50%-70%）。
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面部特征：
- 面色苍白或蜡黄，面部浮肿，眼睑松肿（高，70%-90%）。
- 特殊面容（如宽鼻梁、厚唇、舌体肥大）（中，50%-70%）。
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神经系统体征：
- 肌张力低下，腱反射减弱（高，70%-90%）。
- 发育里程碑延迟，如抬头、翻身、坐立等（中，50%-70%）。
非典型体征
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消化系统体征：
- 腹部膨胀，可见脐疝（较少见，10%-30%）。
- 可能出现麻痹性肠梗阻（罕见，<10%）。
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其他体征：
- 皮肤粗糙增厚，头发干脆易断（中，50%-70%）。
- 低体温，心率缓慢（较少见，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- TSH水平升高：促甲状腺激素（TSH）显著升高（检出率：约80%-90%）。
- 甲状腺激素降低：血清甲状腺素（T4）降低，三碘甲状腺原氨酸（T3）可能正常或降低（检出率：约80%-90%）。
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影像学表现：
- 超声检查：显示甲状腺弥漫性肿大，结构异常（如回声不均）（检出率：约70%-80%）。
- 核磁共振成像（MRI）：可用于评估脑部发育情况（检出率：约60%-70%）。
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基因检测：
- 遗传缺陷检测：特定基因突变（如DUOX2、TG、TPO等）阳性（检出率：约50%-60%）。
注：临床表现因个体差异和病情严重程度而异。早期诊断和治疗对于预防不可逆的神经发育障碍至关重要。如果有疑似症状，应尽早进行新生儿筛查和进一步确诊。