先天性中枢性甲状腺功能减退Congenital central hypothyroidism
编码5A61.41
关键词
索引词Congenital central hypothyroidism、先天性中枢性甲状腺功能减退、单一性TSH缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、单一性促甲状腺素缺乏症、促甲状腺素β链缺乏引起的先天性甲状腺功能减低症、促甲状腺激素释放激素缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺素释放激素缺乏症、促甲状腺激素释放激素抵抗引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素释放激素抵抗综合征、THR[甲状腺激素抵抗]综合征、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的甲状腺功能减退症
缩写先天性中枢甲减
别名先天性中枢性甲低、先天性中枢性甲减、先天性中枢性甲状腺机能低下、先天性中枢性甲状腺机能减退、新生儿中枢性甲减、婴儿中枢性甲减、儿童中枢性甲减
先天性中枢性甲状腺功能减退（5A61.41）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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新生儿期症状：
- 喂养困难：婴儿吸吮无力、进食缓慢，表现为哺乳时间延长或拒绝进食（高，70%-90%）。
- 嗜睡和活动减少：婴儿常处于昏睡状态，对外界刺激反应迟钝（高，70%-80%）。
- 黄疸持续时间延长：新生儿黄疸消退延迟（中，40%-60%）。
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生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢：尽管摄入足够的营养，但体重增长不理想（高，70%-80%）。
- 身高低于同龄儿童平均水平：长期甲状腺激素缺乏导致骨骼生长受限（高，70%-80%）。
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神经系统损害：
- 精神运动发育落后：如抬头、翻身、坐立等大动作发展滞后（高，60%-80%）。
- 语言技能发展滞后：说话晚，表达能力差（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 便秘：排便次数减少，大便干结（中，40%-60%）。
- 声音嘶哑：哭声低沉、沙哑（较少见，10%-20%）。
- 皮肤干燥：皮肤失去弹性，出现脱屑现象（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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特殊面容：
- 宽鼻梁、厚唇：面部特征较为粗犷，嘴唇肥厚（高，70%-80%）。
- 大囟门闭合延迟：前囟门和后囟门关闭时间明显推迟（高，60%-80%）。
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肌张力低下：
- 肌肉松弛：四肢肌肉力量减弱，被动伸展时感觉软弱无力（高，70%-80%）。
- 腱反射减弱：膝跳反射等深部腱反射反应迟钝（中，40%-60%）。
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腹部膨隆：
- 腹胀：腹部膨胀，脐疝发生率较高（中，30%-50%）。
非典型体征
- 体温偏低：基础体温低于正常范围（较少见，10%-20%）。
- 毛发稀疏：头发、眉毛等毛发稀少且质地粗糙（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 甲状腺激素水平降低：血清游离T4（FT4）浓度显著下降（高，90%-100%），总T4（TT4）亦可能降低。
- 促甲状腺激素（TSH）水平异常：由于是中枢性甲状腺功能减退，TSH水平可能正常或降低（高，90%-100%）。
- TRH刺激试验：TSH对TRH的反应减弱或无反应（高，80%-90%）。
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影像学表现：
- 头颅MRI/CT扫描：可能显示垂体或下丘脑结构异常，如空蝶鞍综合征、肿瘤或其他占位性病变（中，30%-50%）。
- 甲状腺超声：甲状腺大小正常或略小，回声均匀，无明显结节（中，40%-60%）。
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基因检测：
- 相关基因突变：如PIT1 (POU1F1)、PROP1、LHX3/4等基因突变，可通过二代测序技术进行检测（阳性率：约30%-50%）。
以上信息基于当前医学研究总结而成，并参考了《中华儿科杂志》、《Endocrine Reviews》等内分泌相关权威期刊。对于具体个案，请咨询专业医护人员获取个性化诊断与建议。