脑性有机酸尿症Cerebral organic aciduria
编码5C50.E1
关键词
索引词Cerebral organic aciduria、脑性有机酸尿症、戊二酸尿症1型、戊二酸血症1型、戊二酰-CoA脱氢酶缺乏症、2-羟基戊二酸尿症、L-2-羟基戊二酸尿症、D-2-羟基戊二酸尿症、D-2-羟基戊二酸脱氢酶缺乏症、线粒体异柠檬酸脱氢酶缺乏症、氨基酰化酶缺乏症、与氨基酰化酶1缺乏相关的神经系统情况、Canavan病、中枢神经系统海绵状变性、天冬氨酸酰基转移酶缺乏症、Canavan-van Bogaert-Bertrand病、海绵状脑白质营养不良、卡纳万病、丙二酸尿症、丙二酰-CoA脱羧酶缺乏症、乙基丙二酸脑病、4-羟基丁酸尿症、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症、γ-羟基丁酸血症
缩写GA1、THAN
别名Canavan-vanBogaert-Bertrand病
(5C50.E1)脑性有机酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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新生儿期起病：
- 喂养困难、呕吐：新生儿可能出现频繁呕吐，难以正常进食（70%-90%）。
- 生长迟缓：体重增长缓慢或停滞（60%-80%）。
- 嗜睡和昏迷：严重者可迅速进展至昏迷状态（30%-50%）。 // 修改：发生率调整为更符合临床实际（Lichter-Konecki U, 2016）
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婴儿至儿童期：
- 进行性智力减退：未经治疗者认知功能显著下降（70%-90%）。 // 修改：强调"未经治疗者"（Kölker S et al., 2015）
- 运动技能落后：如抬头、翻身、坐立等动作发育迟缓（70%-80%）。
- 肌张力异常：肌肉张力过高或过低（70%-80%）。
- 共济失调步态：行走时步态不稳，摇晃（30%-50%）。
- 头部异常增大：部分类型如戊二酸血症1型（GA1）患者可能出现巨颅症（20%-30%）。
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成人期：
- 轻微的认知功能下降：部分轻度患者可能直至成年后才表现出轻微的认知功能下降或其他神经系统体征（10%-20%）。
- 急性恶化风险：在感染、饥饿等因素诱发下可能发生代谢危象（5%-10%）。 // 修改："致命性脑水肿"改为"代谢危象"（Haberle J et al., 2019）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛（与代谢危象相关）（10%-20%）。 // 修改：删除"皮疹"，因非直接相关
- 急性视力障碍：
- 复视或视物模糊（与代谢性脑病相关）（5%-10%）。 // 修改：删除"双眼剧烈疼痛"，更改为更常见表现
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 肌张力异常：包括肌张力过高或过低（70%-80%）。
- 共济失调：步态不稳，摇晃（30%-50%）。
- 头部异常增大：部分类型如GA1患者可能出现巨颅症（20%-30%）。
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代谢紊乱：
- 代谢性酸中毒：血液pH值降低（70%-80%）。
- 酮症：血液中酮体水平升高（60%-70%）。
- 高氨血症：血氨水平升高（30%-50%，部分亚型显著）。 // 修改：发生率调整并注明亚型差异
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影像学表现：
- CT/MRI检查：可见基底节损伤（壳核/苍白球）、脑白质异常（80%-90%）。 // 修改：修正特异性病变部位（Vijay S et al., 2020）
- 脑萎缩：慢性期可见脑室扩大（50%-70%）。 // 新增：补充影像学特征
非典型体征
- 视神经萎缩：
- 慢性期可能出现视神经变薄（5%-10%）。 // 修改：删除前房炎症相关内容
- 并发症相关体征：
- 继发性肌病：肌力下降伴肌酶升高（10%-20%）。 // 新增：补充代谢性肌病表现
实验室与影像学特征
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生化标志物变化：
- 尿液及血液样本检测：相应代谢产物显著升高，如GA1患者的尿中戊二酸浓度异常增高（90%-100%）。
- 血氨水平：部分亚型在急性期显著升高（30%-50%）。 // 修改：强调亚型差异
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影像学表现：
- 颅脑MRI：T2加权像可见基底节高信号（80%-90%）。 // 修改：补充特异性影像表现
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病原学检测：
- 基因检测：特定基因突变的检测是确诊的关键方法（检出率因技术而异）。 // 修改：删除绝对化表述
注：临床表现因具体亚型、遗传背景及环境因素而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。