颈蹼Webbed neck

关键词

颈蹼 (LA60) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 颈部外观异常

   • 患者自觉颈部两侧与双肩呈蹼状连成一片，外观上给人一种“宽脖子”的印象（约50%）。
   • 颈后发际线低于正常水平，增加了外观上的异样感。

2. 活动受限

   • 患者可能会经历不同程度的颈部运动受限，尤其是在试图大幅度旋转头部时感到不适或困难（约40%-50%）。
   • 严重情况下，持续存在的物理屏障甚至会影响到日常生活的质量。

3. 伴随其他系统的症状

   • 心血管系统：多伴主动脉缩窄（约30%-40%）。
   • 泌尿生殖系统：肾脏结构异常（如马蹄肾）、卵巢发育不良等（约20%-30%）。
   • 面部畸形：内眦赘皮、低耳位、唇腭裂（约20%-30%）。

其他可能症状

1. 全身性症状
   • 发热、头痛、皮疹（多见于全身性病毒感染如Turner综合征患者）（约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颈部结构异常

   • 蹼状连接：两侧颈部与肩膀之间呈蹼状相连，外观上呈现出“宽脖子”的特点（约80%-90%）。
   • 低位发际线：颈后发际线明显低于正常水平（约80%-90%）。
   • 皮肤和皮下组织增生：仅限于皮肤和皮下，与肌肉无关（约70%-80%）。

2. 伴随其他系统的体征

   • 心血管系统：听诊可发现心脏杂音（提示主动脉缩窄）（约30%-40%）。
   • 泌尿生殖系统：超声检查可见肾脏结构异常（如马蹄肾）（约20%-30%）。
   • 面部畸形：内眦赘皮、低耳位、唇腭裂（约20%-30%）。

非典型体征

1. 肘外翻
   • 肘关节外翻现象（约20%-30%）。
2. 身材矮小
   • 身材矮小（约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体分析

   • 特纳综合征：部分或全部缺失一条X染色体（45,X），约80%的特纳综合征患者存在颈蹼。
   • Noonan综合征：特定基因突变（如PTPN11、SOS1等），伴有颈蹼的几率约为50%。

2. 影像学检查

   • 超声检查：用于评估肾脏结构异常（如马蹄肾）（检出率约20%-30%）。
   • 心电图和超声心动图：用于评估心血管畸形，特别是主动脉缩窄（检出率约30%-40%）。
   • X线或CT扫描：用于评估骨骼系统异常，如肘外翻（检出率约20%-30%）。

注：颈蹼通常为先天性疾病，常与其他遗传综合征相关联。具体的临床表现因个体差异而异，需要综合病史、体格检查及辅助检查进行诊断。如果怀疑有颈蹼或其他相关症状，建议及时就医进行全面评估。