未特指的多指或多趾畸形Unspecified Polydactyly

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的多指或多趾畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的多指或多趾畸形（Polydactyly, unspecified）是一种先天性发育异常，表现为个体出生时手或脚上出现多余的手指或足趾。这种畸形可以单独发生，也可以与其他遗传综合症相关联。由于其未特指性质，该类目包括了那些无法具体分类或不符合其他已知类型的多指或多趾畸形。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 未特指的多指或多趾畸形可能涉及多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传等。尽管许多病例是散发性的，但也有家族聚集现象报道。特定基因突变如GLI3、ZNF141和SHH等已被证实与某些类型的多指或多趾畸形有关。

2. 环境因素：

   • 孕期暴露于某些有害物质或条件也可能导致胎儿肢体发育异常。例如，母亲在怀孕早期遭遇病毒感染（如风疹）、接触有毒化学物质或放射线辐射，都可能干扰胚胎正常分化过程，从而引发多指或多趾畸形。

3. 综合因素：

   • 在一些情况下，未特指的多指或多趾畸形可能是由遗传和环境双重因素共同作用的结果。即使没有明确的家族病史，在孕期经历不利事件的母亲所生育的孩子仍有可能表现出此类缺陷。此外，它也可能作为更广泛综合症的一部分出现，此时伴随有其他系统受累的表现。

病理机制

• 此类畸形的发生主要是由于胚胎肢芽分化过程中细胞增殖调控失常所致。正常情况下，随着肢体生长点逐渐扩展并最终定型，多余的组织会通过程序性凋亡被自然淘汰；但在病理状态下，这一自我矫正机制失效，导致额外的手指或足趾形成。这些额外结构通常较小且发育不完全，有时甚至只包含软组织成分而缺乏骨骼支撑。

临床表现

• 临床上，未特指的多指或多趾畸形可通过视觉检查容易识别。受影响的手指或足趾可能呈现为简单的皮赘，也可能发展成具有完整关节结构的功能性多余肢体。其具体形态及复杂程度差异很大，从轻微的皮肤隆起到几乎完全复制的手指皆有可能见到。值得注意的是，虽然多见于拇指外侧和小指内侧位置，但实际上任何手指都有可能发生此类变异。

参考文献：《Wassel分型》对多指畸形分类标准的研究；有关多指畸形遗传背景探讨的相关论文。