多趾畸形Polydactyly of toes
编码LB78.3
关键词
索引词Polydactyly of toes、多趾畸形、副趾、额外趾、赘生趾、先天性多趾、多趾、先天性趾错位，多趾 [possible translation]、先天性趾错位，多趾、轴前性多趾畸形、副拇趾 [possible translation]、副拇趾、单侧轴前性多趾畸形、双侧轴前性多趾畸形、轴后性多趾畸形、单侧轴后性多趾畸形、双侧轴后性多趾畸形、中央型多趾畸形、单侧中央型多趾畸形、双侧中央型多趾畸形
同义词accessory digit of foot、accessory toe、extra toe、polydactyly of foot、supernumerary digit of foot、congenital multiple digits of toes、multiple toes、supernumerary toes、congenital malposition of toe, supernumerary
别名多余脚趾、第六趾、脚趾过多、足部多指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧多趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多趾畸形（Polydactyly of foot, LB78.3）是指在正常五趾以外出现额外趾的一种先天性骨骼结构发育异常。这种畸形可以表现为单侧或双侧，且根据额外趾的位置不同分为轴前性、轴后性和中央型。通常情况下，额外趾可能完全发育，包括完整的指骨、软组织甚至关节；也可能仅由软组织构成而无骨骼支持。此状况属于先天性四肢畸形的一种，在临床上较为常见。
病因学特征
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遗传因素：
- 多趾畸形主要由基因突变引起，涉及的关键基因包括HOX基因、SHH基因以及Gli-3基因等。这些基因的变化导致肢体发育过程中手指或脚趾形成模式的改变。
- 该病为常染色体显性遗传疾病，意味着只要从父母之一继承了变异基因，子女就有可能患病。然而，并非所有携带者都会表现出症状，这表明存在一定的外显率差异。
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环境因素：
- 尽管遗传是主要原因，但某些外部条件如母孕期接触有害物质（药物、化学物品）、感染（特别是风疹病毒感染）或者营养不良也可能增加胎儿发生此类畸形的风险。
- 孕早期胚胎发育阶段受到干扰时，容易影响到肢芽的正常分化过程，从而导致多趾现象。
病理机制
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肢芽异常分化：
- 在胚胎发育过程中，肢芽区域细胞增殖失控或凋亡不足会导致多余的手指/脚趾生成。正常情况下，特定信号通路控制着肢芽的生长方向和数量，当这些调控机制失效时便可能发生多趾畸形。
- HOX基因家族成员负责指定前后轴向信息，而SHH基因则参与了肢芽沿中线两侧扩展的过程。任何上述基因功能失常都可能导致肢体模式错误地复制出额外部分。
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形态学分类：
- 轴前性多趾：最常见于大脚趾旁侧，有时会伴随有其他上肢异常如并指症。
- 轴后性多趾：相对少见，出现在小脚趾外侧，往往只含软组织而不具备完整结构。
- 中央型多趾：位于足弓中间位置，较为罕见，可单独发生也可与其他类型共存。
临床表现
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外观特征：
- 患者出生时即可见明显多出一个或多个脚趾，大小形状各异，从仅有皮垂到具有独立运动能力的不同程度均有可能。
- 部分病例中，额外趾还可能伴有指甲、神经血管供应等附属结构的存在。
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功能性影响：
- 虽然多数情况下多趾畸形并不直接威胁生命健康，但可能给患者带来心理负担或影响行走功能。
- 若未及时矫正处理，长期摩擦可能导致皮肤破损、感染等问题。
参考文献：《中国实用儿科杂志》、《中华手外科杂志》、相关遗传学研究文献。