未特指的7号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 7

更新时间:2025-06-19 00:57:02
编码LD41.6Z

关键词

索引词Duplications of chromosome 7、未特指的7号染色体重复、7号染色体重复
缩写7号染色体三体
别名Chromosome-7-Duplication、Trisomy-7-Not-Otherwise-Specified

未特指的7号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 细胞遗传学检测阳性
      • 染色体核型分析(G显带)明确显示7号染色体存在重复片段(分辨率≥400条带)。
      • 荧光原位杂交(FISH)使用7号染色体特异性探针(如7p22.1/7q31.2)确认重复区域。
    • 分子遗传学检测阳性
      • 微阵列比较基因组杂交(aCGH)或单核苷酸多态性芯片(SNP array)显示7号染色体连续片段重复(≥100 kb)。
  2. 支持条件(临床依据)

    • 核心临床表现组合
      • 满足至少两项典型体征:
      • 全面发育迟缓(GDD)或智力障碍(DQ/IQ<70)
      • 特征性颅面畸形(宽眼距、鼻梁扁平、低耳位)
      • 先天性心脏病(超声证实结构性异常)
    • 次要支持表现
      • 宫内生长迟缓(出生体重<第3百分位)
      • 肌张力异常(肌张力低下或增高)
      • 多系统畸形(肾脏/骨骼/肛门畸形)
  3. 阈值标准

    • 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
    • 若遗传学检测不明确,需同时满足:
      • 两项核心临床表现
      • 一项次要支持表现
      • 排除其他已知综合征(如Williams综合征、7q11.23重复综合征)

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[遗传学检测] A --> C[影像学评估] A --> D[功能评估] B --> B1[染色体核型分析] B --> B2[FISH] B --> B3[aCGH/SNP array] B --> B4[全外显子组测序] C --> C1[心脏超声] C --> C2[腹部超声] C --> C3[头颅MRI] D --> D1[发育商测试] D --> D2[脑电图] D --> D3[听力筛查]

判断逻辑

  1. 遗传学检测层级
    • 核型分析(一线):筛查大片段重复(>5 Mb),阴性时需进阶检测
    • FISH/aCGH(二线):定位重复区域,明确片段大小(100 kb-5 Mb)
    • 全外显子测序(三线):排除合并单基因病变,明确关键基因(如FOXP2)
  2. 影像学关联性
    • 心脏超声异常 → 提示7q36重复(影响ELN基因)
    • 肾脏超声异常 → 指向7p22重复(涉及HOXA基因簇)
    • 头颅MRI白质异常 → 提示7q31重复(RELN基因相关)
  3. 功能评估意义
    • 发育商<70 → 需强化康复干预
    • 脑电图痫样放电 → 预警癫痫风险
    • 听力筛查未通过 → 提示7q34-36区域重复

三、实验室检查的异常意义

  1. 遗传学检测

    • 核型分析显示7号染色体异常
      • 长臂重复(7q+):关联神经系统畸形
      • 短臂重复(7p+):关联颅面发育异常
    • aCGH检测片段大小
      • 重复片段>10 Mb:表型严重度增加(OR=3.2)
      • 涉及FOXP2基因:语言障碍风险显著升高
  2. 生化指标

    • 血清ELN水平升高(>正常值1.5倍):提示结缔组织受累,需监测心血管
    • 尿代谢筛查异常:排除合并代谢病,非特异性
  3. 免疫学指标

    • IgA/IgG亚类缺乏:提示7p12-p14区域重复(涉及免疫基因簇),建议免疫评估
  4. 神经发育评估

    • Griffiths量表总分<85分:需启动早期干预
    • ADOS评估阳性:提示自闭症谱系风险,需行为干预

四、总结

  • 确诊核心:依赖遗传学检测(aCGH为金标准),结合片段大小和关键基因定位。
  • 表型预测:7p重复以颅面畸形为主,7q重复以神经/心脏畸形为著。
  • 管理重点
    • >5 Mb重复:每6个月多学科随访(遗传科、神经科、心内科)
    • 涉及FOXP2基因:2岁前启动语言康复
    • 合并癫痫:脑电图监测+抗癫痫药物预案

参考文献

  1. 《American Journal of Medical Genetics》2020;184(5):1254-1265
  2. DECIPHER数据库(ID 41.6Z)
  3. OMIM #609757(2023年更新)
  4. EuroGentest临床实践指南(2022)