未特指的发育异常Unspecified Developmental anomalies
编码LD9Z
关键词
索引词Developmental anomalies、未特指的发育异常、发育异常NOS、胎儿畸形NOS、胎儿发育不良、先天畸形NOS、先天性畸形、变形和染色体异常、天生缺陷 NOS、congenital deformity NOS [No translation available]
缩写未特指发育异常、未特指发育障碍、NOS-发育异常、NOS-发育障碍
别名未特指的先天性结构异常、未特指的先天性功能异常、未特指的先天性代谢异常、未特指的胎儿发育不良、未特指的先天性畸形、未特指的先天性缺陷、未特指的胎儿异常、未特指的胎儿发育异常、未特指的胎儿发育障碍、未特指的先天性问题、未特指的胎儿问题
未特指的发育异常 (LD9Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
常见症状
- 生长发育迟缓：
- 儿童在身高、体重等方面明显低于同龄儿童的标准值（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，学习能力低下等（中，30%-50%）。
- 运动发育迟缓：
- 例如，婴儿期翻身、坐立、爬行、站立及行走等动作出现延迟（高，70%-90%）。
较少见症状
- 心率异常：
- 心动过速或心动过缓（低，5%-15%）。
- 易疲劳：
- 轻微活动后即感疲乏无力（中，30%-50%）。
- 反复呼吸道感染：
- 患儿频繁发生上呼吸道感染等（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
常见体征
- 面部特征异常：
- 可能存在特殊面容（如眼距增宽、鼻梁低平等）（中，50%-70%）。
- 肢体发育异常：
- 四肢长度比例异常或关节活动受限（高，70%-90%）。
- 心脏结构异常：
- 通过超声心动图检查发现先天性心脏病（中，40%-60%）。
较少见体征
- 神经系统异常：
- 如肌张力异常、共济失调等（低，10%-30%）。
- 消化系统异常：
- 如食管闭锁等（低，10%-30%）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 如肾发育异常等（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 检测染色体数目和结构异常（阳性率：约30%-50%）。
- 基因测序：
- 检测相关基因突变（阳性率：约40%-60%）。
- 代谢筛查：
- 通过新生儿足跟血检测代谢异常（阳性率：约5%-15%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：检测器官结构异常（异常率：约60%-80%）。
- MRI：评估脑部结构异常（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体病因、受累系统及个体差异而异。部分症状和体征可能与其他疾病重叠，因此需要结合详细的病史、体检及辅助检查进行综合诊断。