未特指的11号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 11

关键词

未特指的11号染色体缺失 (LD44.BZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟滞：
   • 体重和身高低于同龄儿童，表现为生长缓慢或停滞（高，70%-90%）。
2. 认知能力发展缓慢：
   • 学习障碍、语言发育延迟、智力低下（高，70%-90%）。
3. 行为问题：
   • 脾气暴躁、注意力不集中、多动症等（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 食欲异常：
   • 食欲亢进或饮食问题（较少见，10%-30%）。
2. 睡眠障碍：
   • 睡眠模式紊乱、夜醒频繁（较少见，10%-30%）。
3. 听力损失：
   • 听力下降或听力障碍（较少见，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形（高，70%-90%）。
2. 内脏器官异常：
   • 心脏缺陷、肾脏结构异常、泌尿系统异常（高，50%-70%）。
3. 神经系统症状：
   • 智力低下、肌张力异常（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 手足畸形、脊柱侧弯（较少见，10%-30%）。
2. 癫痫发作：
   • 局灶性或全面性发作（较少见，10%-30%）。
3. 视力障碍：
   • 视力下降、斜视（较少见，10%-30%）。
4. 免疫功能下降：
   • 易感染、反复呼吸道感染（较少见，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 染色体微阵列分析 (CMA)：可以准确检测11号染色体的具体缺失区域（检出率：约80%-90%）。
   • 荧光原位杂交 (FISH)：用于确认特定基因片段的缺失（检出率：约60%-80%）。

2. 影像学检查：

   • 超声心动图：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（异常率：约50%-70%）。
   • 腹部超声：发现肾脏和其他内脏器官的异常（异常率：约50%-70%）。
   • 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、髓鞘形成不良等（异常率：约40%-60%）。

3. 其他实验室检查：

   • 血液生化：电解质紊乱、肝肾功能异常（阳性率：约30%-50%）。
   • 免疫功能检测：T细胞、B细胞数量减少，免疫球蛋白水平降低（阳性率：约20%-40%）。

注：临床表现因具体缺失片段的位置和大小而异。详细的遗传咨询和个体化的医疗管理对于患者的预后至关重要。参考文献包括《11q24q25缺失综合征》（好大夫在线）、《常染色体缺失的遗传咨询（十一）11号染色体缺失》（好大夫在线）等。