未特指的11号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 11
编码LD44.BZ
关键词
索引词Deletions of chromosome 11、未特指的11号染色体缺失、11号染色体缺失、11号染色体部分单体
缩写未特指11号染色体缺失
别名未特指11染色体缺失、未特指十一染色体缺失、Unspecified-Deletion-of-Chromosome-11
未特指的11号染色体缺失(LD44.BZ)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
-
必须条件(确诊依据):
- 遗传学检测阳性:
- 染色体核型分析明确显示11号染色体部分缺失(分辨率>5Mb)。
- 微阵列芯片(CMA)检测到11号染色体存在≥5Mb的缺失片段。
- 遗传学检测阳性:
-
支持条件(临床与影像学依据):
- 典型临床表现组合:
- 生长发育迟滞(身高/体重<3rd百分位)合并认知障碍(IQ<70)。
- ≥2项器官系统畸形:心脏缺损(VSD/ASD)、肾脏畸形(马蹄肾/重复肾)或小颌畸形。
- 神经发育标志:
- 标准化测试确认肌张力低下(改良Ashworth量表≥1级)或癫痫发作(EEG异常)。
- 典型临床表现组合:
-
阈值标准:
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若遗传学证据不明确,需同时满足:
- 生长发育迟滞 + 认知障碍
- ≥2项典型器官畸形
- CMA检出11号染色体缺失(分辨率>5Mb)
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[遗传学核心检测] --> B[染色体核型分析]
A --> C[微阵列芯片 CMA]
D[器官系统评估] --> E[超声心动图]
D --> F[腹部超声]
D --> G[头颅MRI]
H[神经发育评估] --> I[韦氏智力测试]
H --> J[肌张力检测]
K[多学科会诊] --> L[遗传科]
K --> M[心内科/肾内科]
判断逻辑
-
染色体核型分析:
- 阳性:直接确诊,需报告缺失位置(如11p或11q)
- 阴性但临床高度怀疑→升级至CMA检测
-
CMA检测:
- 分辨率>5Mb:可明确缺失片段大小及关键基因(如WT1/FLI1)
- 缺失区域含肿瘤相关基因(如WT1)→启动肿瘤监测
-
超声心动图:
- 发现VSD/ASD→支持诊断并需心外科干预
- 正常结果不排除诊断
-
韦氏智力测试:
- IQ<70→符合神经发育障碍标准
- 需每6-12个月复测跟踪进展
三、实验室检查的异常意义
-
遗传学检测:
- 核型分析显示11q末端缺失:提示Jacobsen综合征可能(FLI1基因受累)
- CMA检出11p13缺失:WT1基因丢失→肾母细胞瘤风险↑(需每3月腹部超声)
-
血常规:
- 血小板减少(<100×10⁹/L):提示11q23缺失相关Paris-Trousseau综合征
-
生化指标:
- 肌酸激酶(CK)升高:>200 U/L提示肌肉受累,需康复干预
-
影像学定量指标:
- 头颅MRI胼胝体厚度<5mm:提示脑发育异常,预后不良标志
- 肾长径<2SD:提示肾功能储备下降,需监测肌酐
四、总结
- 确诊核心依赖遗传学检测(核型分析/CMA),临床表现为支持依据
- 检查重点:CMA精确定位>器官畸形筛查>神经发育量化评估
- 关键预警:
- 11p13缺失→启动肾母细胞瘤监测(腹部超声/尿VMA)
- 严重肌张力低下(Ashworth≥2级)→早期康复介入
参考文献:
- American College of Medical Genetics (ACMG) 染色体微阵列分析指南
- 《实用儿科遗传病学》(人民卫生出版社)
- European Journal of Human Genetics 11q缺失综合征管理共识