未特指的11号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 11

更新时间:2025-06-19 01:02:14
编码LD44.BZ

关键词

索引词Deletions of chromosome 11、未特指的11号染色体缺失、11号染色体缺失、11号染色体部分单体
缩写未特指11号染色体缺失
别名未特指11染色体缺失、未特指十一染色体缺失、Unspecified-Deletion-of-Chromosome-11

未特指的11号染色体缺失(LD44.BZ)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 遗传学检测阳性
      • 染色体核型分析明确显示11号染色体部分缺失(分辨率>5Mb)。
      • 微阵列芯片(CMA)检测到11号染色体存在≥5Mb的缺失片段。
  2. 支持条件(临床与影像学依据)

    • 典型临床表现组合
      • 生长发育迟滞(身高/体重<3rd百分位)合并认知障碍(IQ<70)。
      • ≥2项器官系统畸形:心脏缺损(VSD/ASD)、肾脏畸形(马蹄肾/重复肾)或小颌畸形。
    • 神经发育标志
      • 标准化测试确认肌张力低下(改良Ashworth量表≥1级)或癫痫发作(EEG异常)。
  3. 阈值标准

    • 符合"必须条件"即可确诊。
    • 若遗传学证据不明确,需同时满足:
      • 生长发育迟滞 + 认知障碍
      • ≥2项典型器官畸形
      • CMA检出11号染色体缺失(分辨率>5Mb)

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[遗传学核心检测] --> B[染色体核型分析] A --> C[微阵列芯片 CMA] D[器官系统评估] --> E[超声心动图] D --> F[腹部超声] D --> G[头颅MRI] H[神经发育评估] --> I[韦氏智力测试] H --> J[肌张力检测] K[多学科会诊] --> L[遗传科] K --> M[心内科/肾内科]

判断逻辑

  1. 染色体核型分析

    • 阳性:直接确诊,需报告缺失位置(如11p或11q)
    • 阴性但临床高度怀疑→升级至CMA检测
  2. CMA检测

    • 分辨率>5Mb:可明确缺失片段大小及关键基因(如WT1/FLI1)
    • 缺失区域含肿瘤相关基因(如WT1)→启动肿瘤监测
  3. 超声心动图

    • 发现VSD/ASD→支持诊断并需心外科干预
    • 正常结果不排除诊断
  4. 韦氏智力测试

    • IQ<70→符合神经发育障碍标准
    • 需每6-12个月复测跟踪进展

三、实验室检查的异常意义

  1. 遗传学检测

    • 核型分析显示11q末端缺失:提示Jacobsen综合征可能(FLI1基因受累)
    • CMA检出11p13缺失:WT1基因丢失→肾母细胞瘤风险↑(需每3月腹部超声)
  2. 血常规

    • 血小板减少(<100×10⁹/L):提示11q23缺失相关Paris-Trousseau综合征
  3. 生化指标

    • 肌酸激酶(CK)升高:>200 U/L提示肌肉受累,需康复干预
  4. 影像学定量指标

    • 头颅MRI胼胝体厚度<5mm:提示脑发育异常,预后不良标志
    • 肾长径<2SD:提示肾功能储备下降,需监测肌酐

四、总结

  • 确诊核心依赖遗传学检测(核型分析/CMA),临床表现为支持依据
  • 检查重点:CMA精确定位>器官畸形筛查>神经发育量化评估
  • 关键预警
    • 11p13缺失→启动肾母细胞瘤监测(腹部超声/尿VMA)
    • 严重肌张力低下(Ashworth≥2级)→早期康复介入

参考文献

  • American College of Medical Genetics (ACMG) 染色体微阵列分析指南
  • 《实用儿科遗传病学》(人民卫生出版社)
  • European Journal of Human Genetics 11q缺失综合征管理共识