未特指的平衡重排或结构重排Unspecified Balanced rearrangements or structural rearrangements
编码LD47.Z
关键词
索引词Balanced rearrangements or structural rearrangements、未特指的平衡重排或结构重排、平衡重排或结构重排、平衡重排或结构标记、罗伯逊易位或平衡相互易位或插入
缩写未特指平衡重排、未特指结构重排、UBR、USR
别名未确定的平衡重排或结构重排、未知平衡重排或结构重排、未特指的遗传性重排、未特指的染色体变异、未特指的染色体改变、未特指的染色体不平衡、未特指的染色体易位、未特指的染色体倒位、未特指的染色体缺失、未特指的染色体重复、未特指的染色体插入、未特指的染色体断裂
未特指的平衡重排或结构重排的临床与医学定义及说明
临床与医学定义
未特指的平衡重排或结构重排是一种染色体异常，指个体基因组中发生染色体片段的重组或结构性变化，且无法归类为已知特定类型（如罗伯逊易位、倒位等）。这类重排不伴随遗传物质总量的净增减，因此称为“平衡”重排。尽管染色体结构发生改变，但多数情况下携带者无显著表型异常。可通过荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）或基因组测序等技术检测。
病因学特征
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遗传背景：
- 主要由染色体断裂后异常重接引起，包括非同源染色体间的相互易位、同一染色体内部的倒位或复杂插入。
- 重排可能破坏基因结构或调控区域，但因无遗传物质丢失/增加，多数个体不表现临床症状。
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生理与病理诱因：
- 可随机发生于体细胞或生殖细胞。体细胞重排通常无临床影响。
- 生殖细胞重排可能遗传至后代，导致配子形成时染色体分离异常，增加子代染色体不平衡风险。
病理机制
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染色体层面的影响：
- 重排可能改变基因的物理位置，使基因脱离原有调控环境（如启动子、增强子），导致异常表达。
- 断裂点若位于基因内部或调控区域，可能引发单倍剂量不足或显性负效应。
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分子生物学效应：
- 断裂点附近的基因可能发生部分缺失或功能中断，但整体基因组剂量维持平衡。
- 极少数情况下，染色体断裂-重接可能形成新阅读框（如基因间融合），但此类现象更常见于不平衡重排。
参考文献：根据上述搜索结果，我们主要依据了《染色体平衡重排发生、效应与干预(讲座)》及其他相关文献资源进行内容编写。请注意，对于具体的遗传咨询和进一步诊断建议，请咨询专业遗传学医生或实验室。