未特指的平衡重排或结构重排Unspecified Balanced rearrangements or structural rearrangements

关键词

未特指的平衡重排或结构重排（LD47.Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 遗传学检测阳性：
     • 核型分析（G显带）确认存在染色体结构重排，且无法归类为已知特定类型（如罗伯逊易位、倒位等）。
     • 全基因组测序（WGS）或染色体微阵列分析（CMA）证实结构重排不伴随遗传物质净增减（即平衡重排）。

2. 支持条件（临床与遗传学依据）：

   • 临床表现：
     • 发育迟缓（身高/体重<同龄人5%百分位）或学习障碍（经标准化评估确认）。
     • 先天性畸形（如心脏缺陷、肢体畸形）或生殖系统异常（隐睾、卵巢发育不全等）。
   • 家族史特征：
     • 家族中有反复流产、死产史或染色体异常携带者。

3. 排除标准：

   • 排除已知特定染色体综合征（如唐氏综合征、特纳综合征等）。
   • 排除非平衡性染色体重排（如缺失/重复综合征）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[遗传学检测] --> B1[核型分析 G显带] --> B2[荧光原位杂交 FISH] --> B3[染色体微阵列分析 CMA] --> B4[全基因组测序 WGS]

A --> C[影像学评估]
--> C1[超声检查]
--> C2[磁共振成像 MRI]

A --> D[临床评估]
--> D1[发育里程碑测试]
--> D2[神经行为学评估]

判断逻辑：

1. 遗传学检测层级：

   • 核型分析（分辨率5-10Mb）：初筛结构重排，发现异常时启动FISH验证。
   • FISH（分辨率100-500kb）：精确定位断裂点，排除已知易位类型。
   • CMA/WGS：确认平衡性（无CNV），明确重排细节，为金标准。

2. 影像学与临床评估：

   • 超声/MRI发现结构性畸形 → 指向需遗传学检测。
   • 发育/行为评估异常 → 提示潜在基因调控紊乱。

三、实验室检查的异常意义

四、总结

• 确诊核心：依赖遗传学检测（核型+CMA/WGS），确认平衡性且未归类为已知类型。
• 关键鉴别：排除非平衡重排及特定综合征（如22q11微缺失）。
• 临床管理：
  • 无症状携带者：定期随访（每2-3年）。
  • 伴表型异常者：多学科干预（遗传科+发育行为科）。
  • 生育咨询：推荐胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

参考文献：

1. 《国际人类细胞遗传学命名系统》（ISCN 2020）
2. ACMG《染色体微阵列分析临床应用指南》
3. 《中国染色体病诊断标准专家共识》