Turner综合征Turner syndrome

关键词

Turner综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Turner综合征，也称为先天性卵巢发育不全或45,X综合征，是一种由于一条X染色体缺失（部分或全部）或结构异常导致的遗传性疾病。该病仅限于女性，并且患者具有特定的表型特征，包括身材矮小、性腺发育不良、蹼颈、低位耳、低后发际、乳头间距大、第四掌骨短、肘外翻等。此外，还可能伴有心脏、肾脏和其他器官的畸形。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • Turner综合征的主要原因是性染色体数目或结构异常。最常见的核型为45,X，即缺少一条X染色体；但也有其他变异类型，如嵌合体（45,X/46,XX）或存在部分X染色体缺失。
   • 发生原因可能是生殖细胞形成过程中染色体不分离所致，或者是在胚胎早期分裂时染色体丢失。

2. 生理与病理诱因：

   • 由于缺少完整的第二条X染色体，影响了正常卵巢功能的发育，导致性激素分泌不足，特别是雌激素水平低下，从而引起一系列发育异常。
   • 雌激素缺乏会影响骨骼生长板闭合时间延迟，造成最终身高矮小；同时也会抑制第二性征的发展，导致原发性闭经和无生育能力。

病理机制

1. 内分泌系统改变：

   • 卵巢发育不良导致卵泡数量减少，甚至完全缺失，无法进行正常的排卵周期。因此，患者通常表现为青春期发育迟缓或停滞。
   • 患者体内促性腺激素（FSH、LH）水平升高，但由于靶器官（卵巢）对这些激素反应不足，不能产生足够的雌激素来支持正常的性腺功能。

2. 多系统受累：

   • 心脏缺陷：约30%-50%的患者存在先天性心脏病，如主动脉缩窄或瓣膜异常。
   • 肾脏异常：泌尿系统畸形较为常见，包括马蹄肾、双侧输尿管异位开口等。
   • 代谢问题：部分患者可能出现糖耐量异常或甲状腺疾病等内分泌失调症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 生长发育迟缓：出生时身长正常，但随着年龄增长逐渐落后于同龄人，成年期平均身高低于正常范围。
   • 性发育障碍：乳房不发育，无阴毛生长，原发性闭经，外生殖器幼稚。
   • 特殊体型：颈部皮肤松弛呈蹼状，耳朵位置较低且向后倾斜，后发际线较低，两乳头距离较宽，四肢比例不协调（尤其是上肢）。
   • 伴随畸形：除上述典型表现外，还可能观察到心血管、泌尿生殖系统以及听力等方面的异常。

参考文献：《中华医学遗传学杂志》、《临床儿科杂志》等相关专业期刊发表的研究报告及综述文章。