Turner综合征Turner syndrome

关键词

Turner综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 染色体核型分析阳性：通过外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞进行染色体核型分析，发现以下核型之一：
     • 45,X
     • 45,X/46,XX（嵌合体）
     • 其他X染色体部分缺失或结构异常

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 身材矮小：出生时身长正常，但随着年龄增长逐渐落后于同龄人，成年期平均身高低于正常范围。
     • 性发育障碍：原发性闭经或月经稀少，乳房不发育或发育不良，外生殖器幼稚，阴毛、腋毛缺如。
     • 特殊面容及身体特征：颈部皮肤松弛呈蹼状，低位耳且向后倾斜，后发际线较低，乳头间距较宽，肘外翻，第四掌骨短。
     • 全身伴随症状：新生儿期可能在手背、脚背出现淋巴水肿，疲劳、关节痛等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少三项）。
     • 性激素水平异常：促性腺激素（FSH、LH）水平升高，雌激素水平低下。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 心脏超声：
     • 异常意义：发现先天性心脏病，如主动脉缩窄、室间隔缺损、瓣膜病变等，有助于诊断和评估心脏功能。
   • 肾脏影像学检查（B超或CT）：
     • 异常意义：发现肾脏结构异常，如马蹄肾、双侧输尿管异位开口等，有助于评估泌尿系统状况。

2. 内分泌检查：

   • 性激素水平检测：
     • 异常意义：促性腺激素（FSH、LH）水平升高，雌激素水平低下，提示卵巢功能不足。
   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：部分患者可能出现甲状腺功能异常，如甲状腺功能减退症。

3. 骨骼系统检查：

   • 骨密度检查：
     • 异常意义：显示骨质疏松，有助于评估骨代谢状态。
   • X线检查：
     • 异常意义：发现骨骼发育异常，如第四掌骨短、脊柱侧弯等。

4. 其他辅助检查：

   • 阴道镜检查：
     • 异常意义：评估生殖系统的发育情况，特别是子宫和阴道的发育。
   • 腹腔镜检查：
     • 异常意义：进一步评估生殖系统的发育情况，特别是卵巢的发育情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 染色体核型分析：

   • 核型45,X或其他变异类型：直接确诊Turner综合征。常见的核型包括45,X、45,X/46,XX（嵌合体）和其他X染色体部分缺失或结构异常。

2. 内分泌检查：

   • 性激素水平异常：
     • FSH、LH水平升高：提示卵巢功能不足，无法正常分泌雌激素。
     • 雌激素水平低下：影响第二性征的发育和月经周期。
   • 甲状腺功能异常：
     • TSH升高，FT4降低：提示甲状腺功能减退症。

3. 血液检查：

   • 血常规：一般无特异性异常，但在并发感染时可能出现白细胞计数升高。
   • 肝功能检查：部分患者可能出现轻度肝功能异常。

4. 尿液检查：

   • 尿常规：一般无特异性异常，但在并发泌尿系统感染时可能出现白细胞和红细胞阳性。

5. 遗传学检查：

   • 分子遗传学检测：通过基因测序技术检测特定基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于染色体核型分析，结合典型临床表现和性激素水平异常。
• 辅助检查以影像学（心脏超声、肾脏影像学检查）和内分泌检查为主，综合评估患者的多系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型分析结果和性激素水平异常。

权威依据：《中华医学遗传学杂志》、《临床儿科杂志》等相关专业期刊发表的研究报告及综述文章。