完全性肺静脉异常连接Total anomalous pulmonary venous connection
编码LA86.20
关键词
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同义词total anomalous pulmonary venous drainage、TAPVC - [total anomalous pulmonary venous connection]、total anomalous pulmonary vein connection、total anomalous pulmonary venous return、total pulmonary vein connection anomaly、totally anomalous pulmonary venous connection
缩写TAPVC
别名totalanomalouspulmonaryvenousdrainage、totalanomalouspulmonaryveinconnection、totalanomalouspulmonaryvenousreturn、totalpulmonaryveinconnectionanomaly、totallyanomalouspulmonaryvenousconnection、Totalanomalouspulmonaryvenousconnection
完全性肺静脉异常连接的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
完全性肺静脉异常连接（Total Anomalous Pulmonary Venous Connection, TAPVC）是一种先天性心血管畸形，其特征在于所有肺静脉未能与左心房建立解剖连接，而是通过异常血管通路将氧合血回输至右心系统。正常情况下，肺静脉将氧合血输送至左心房供体循环使用；而在TAPVC中，氧合血与体静脉血在右心房混合，导致体循环血氧饱和度降低。该畸形必须伴有心房水平分流（房间隔缺损或卵圆孔未闭）才能维持生命。
病因学特征
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胚胎发育缺陷：
- 在胚胎第5-7周发育过程中，肺静脉丛与左心房原始基之间的连接障碍是核心发病机制。这种异常可能由遗传因素（如NKX2-5基因突变）、致畸原暴露或未知因素引起，导致肺静脉系统未能正常并入左心房。
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解剖结构变异：
- 根据异常连接的终止部位分为四大解剖类型，各型均存在心房水平右向左分流：
- 心上型（I型，50%）：肺静脉总干经垂直静脉→无名静脉→上腔静脉→右心房；
- 心内型（II型，30%）：肺静脉直接汇入右心房或经冠状窦引流；
- 心下型（III型，15%）：肺静脉总干经膈肌下方下行，通过门静脉系统（常伴梗阻）或静脉导管引流；
- 混合型（IV型，5%）：存在两种及以上引流途径。
病理机制
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混合性循环：
- 全部肺静脉氧合血与体静脉血在右心房混合，通过房间隔缺损维持左心前向血流。右心容量负荷过重导致右心房/室扩大，肺血流量增加引发肺动脉高压。
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梗阻性病变：
- 约30%病例存在肺静脉回流梗阻（常见于心下型），引起肺静脉高压、肺水肿及严重低氧血症。非梗阻型早期可无症状，但最终仍会进展为肺动脉高压。
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氧合障碍：
- 混合血氧饱和度取决于体/肺循环血流比例（Qp/Qs），通常维持在75-85%。梗阻型可骤降至60%以下，出现代谢性酸中毒。
临床表现
- 血流动力学特征：
- 非梗阻型：出生后1-2月出现喂养困难、多汗、呼吸急促等充血性心衰表现，发绀轻微
- 梗阻型：新生儿期即出现进行性加重的中央性发绀（口周及四肢末梢）、呼吸窘迫、肝脏肿大
- 特征性体征：肺动脉瓣区第二心音亢进，胸骨左缘第2肋间连续性杂音（心上型），剑突下抬举性搏动
参考文献：
- 小儿完全性肺静脉异位连接.
- 迷路的肺静脉——完全性肺静脉异位引流解读.
- 完全性肺静脉异常连接的病因.