法洛四联症伴肺动脉闭锁Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia

关键词

(LA88.21)法洛四联症伴肺动脉闭锁的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 紫绀（青紫）：
   • 几乎全部病例（>95%）在出生后3-6个月出现持续性发绀，以口唇、甲床、耳垂等部位显著，哭闹或活动后加重。
2. 呼吸困难与缺氧发作：
   • 喂养困难及活动后气促（80%-90%），严重者出现“缺氧性发作”（突发性呼吸急促、意识障碍或抽搐），高峰年龄为2-4个月（发生率约20%-30%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 体重增长缓慢、体力受限（70%-80%），与慢性缺氧及代谢需求增加相关（文献支持：豆丁建筑网临床数据分析）。
4. 蹲踞现象：
   • 约60%-75%的患儿在活动后自发蹲踞，通过增加体循环阻力减少右向左分流，暂时缓解缺氧。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：
   • 胸骨左缘第2-4肋间可闻及粗糙的收缩期喷射样杂音（3-4/6级），由右心室流出道狭窄引起（90%-95%），杂音强度随狭窄程度变化。
2. 杵状指（趾）：
   • 长期缺氧导致指（趾）端软组织增生，多见于1岁后（80%-90%）。
3. 右心室肥厚：
   • 心电图显示右心室肥厚伴电轴右偏（90%以上），右心房肥大亦常见。

影像学特征

1. 胸部X线：
   • “靴形心”：心尖上翘、肺动脉段凹陷（80%-90%），肺血管纹理减少。
2. 超声心动图：
   • 室间隔缺损（膜周部或干下型，100%）、主动脉骑跨（骑跨率>50%，90%-95%）、肺动脉闭锁（右心室与肺动脉无直接交通，100%）。
3. 心血管造影：
   • 明确侧支循环（如体-肺动脉侧支）及肺动脉发育情况（McGoon比值<1.2提示需分期手术）。

实验室特征

1. 血常规：
   • 红细胞增多症：血红蛋白可达200-250g/L（70%-80%），血细胞比容升高。
2. 动脉血气分析：
   • 动脉血氧饱和度显著降低（65%-70%），活动后进一步下降。

注释

• 紫绀严重程度与肺动脉闭锁程度及侧支循环代偿能力直接相关，合并体-肺动脉侧支者（如LA88.22亚型）紫绀可能较轻，但易伴发咯血风险。
• 缺氧发作需紧急处理（膝胸位、镇静、β受体阻滞剂），未治疗者死亡率高达10%-15%。
• 染色体异常：约11%-34%病例合并22q11微缺失，尤其伴右位主动脉弓时发生率更高。

参考文献：

1. 《默沙东诊疗手册（专业版）》
2. 《中华心血管病杂志》法洛四联症诊疗指南