法洛四联症伴肺动脉闭锁Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia

关键词

法洛四联症伴肺动脉闭锁 (LA88.21) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发绀：
   • 皮肤、黏膜出现青紫色，尤其在哭闹或活动后更为明显。这是由于大量未经充分氧合的血液被泵入全身循环中，导致持续性的低氧血症表现（高，70%-90%）。
2. 呼吸困难：
   • 活动耐量下降，易疲劳，重度者可出现蹲踞现象，通过增加体循环阻力减少右向左分流来暂时缓解症状（高，60%-80%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 由于长期慢性缺氧影响营养吸收与代谢，儿童期体重增长缓慢（中，40%-60%）。
4. 反复呼吸道感染：
   • 免疫力下降加上肺部血流异常易引发细菌性肺炎或其他呼吸系统疾病（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 胸痛：
   • 偶尔患者会出现胸痛，可能与右心室高压或冠状动脉解剖异常有关（低，10%-30%）。
2. 晕厥：
   • 极少数情况下，严重的心脏功能障碍可能导致晕厥（罕见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：
   • 胸骨左缘第2~4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤（高，70%-90%）。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音（中，40%-60%）。
2. 杵状指（趾）：
   • 长期低氧血症导致末端肢体组织增生，表现为手指或脚趾末端肥大（高，70%-90%）。
3. 肺动脉瓣第二心音减弱或消失：
   • 由于肺动脉闭锁，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脏肿大：
   • 由于右心衰竭导致肝淤血，肝脏可有轻度到中度的肿大（中，30%-50%）。
2. 心前区隆起：
   • 右心室肥厚导致心前区隆起（中，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 胸部X线检查：
   • 心影增大，以右心室为主，肺血管纹理减少，有时可见侧支血管影（高，70%-90%）。
2. 心电图：
   • 显示右心室肥厚和右束支传导阻滞（高，70%-90%）。
3. 超声心动图：
   • 明确显示室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻及肺动脉闭锁等解剖结构异常（高，90%-100%）。
4. 心血管造影：
   • 显示详细的解剖结构和血流动态，有助于手术规划（高，90%-100%）。
5. 血液气体分析：
   • 显示低氧血症和代偿性呼吸性碱中毒（高，70%-90%）。

参考文献：

• 《家庭医生在线》关于法洛四联症的诊断及临床表现
• 《好大夫在线》常见先天性心脏病-法洛四联症
• 《正保医学教育网》法洛四联症的症状体征

请注意，上述数据基于现有文献整理，具体几率可能因研究样本和方法不同而有所差异。