法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome

关键词

法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征（Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome, TOF-APVS）是一种罕见且复杂的先天性心脏畸形，是经典法洛四联症的一种特殊变体。该病的核心特征为右心室流出道存在异常，表现为肺动脉主干及分支扩张、肺动脉瓣缺失或发育不良，并伴有不同程度的气管支气管压迫症状。

病理学特征

1. 解剖结构特点：

   • 肺动脉瓣异常：肺动脉瓣叶（尖顶）缺失或未能正常发育，导致瓣膜功能障碍，无法有效阻止血液逆流。
   • 肺动脉扩张：肺动脉主干及左右分支显著扩张，有时可见到树枝状排列的异常分支形态，这与肺动脉内压力增高有关。
   • 气管支气管受压：由于扩张的肺动脉直接压迫气管和主支气管，常伴随有气管支气管软化症，引发呼吸系统症状如喘息、咳嗽等。

2. 血流动力学变化：

   • 肺动脉瓣反流：因瓣膜缺失，出现大量右向左分流，增加了右心室负荷。
   • 不同程度的肺动脉狭窄：尽管瓣膜缺失，但流出道其他部分可能仍存在梗阻，影响血流向肺部输送。
   • 右心室肥厚：长期高负荷工作使右心室肌肉增厚以适应高压状态下的泵血需求。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎期第4至8周时，心脏发育过程中圆锥隔形成过程中的缺陷可导致TOF-APVS的发生。具体机制包括主动脉位置异常（未反向旋转）、圆锥隔前移等，最终造成一系列心脏结构异常。

2. 遗传因素：

   • 尽管确切遗传模式尚未完全明确，但一些病例显示家族聚集倾向，提示可能存在遗传背景。染色体异常（如22q11.2微缺失综合症）也可能增加患病风险。

3. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕早期接触某些致畸物质（如酒精、某些药物）可能会干扰胎儿心脏正常发育过程，从而诱发此类疾病。

病理生理机制

1. 低氧血症：

   • 由于存在较大的右向左分流，未经氧合的静脉血混入体循环，引起全身性低氧血症表现，如发绀、生长迟缓等。

2. 右心室衰竭：

   • 长期存在的重度肺动脉反流加重了右心室负担，最终可能导致右心功能衰竭，表现为腹水、肝大等症状。

3. 呼吸困难：

   • 扩张的肺动脉对气道施加外部压迫力，加之潜在的气管支气管软化症，共同作用下可引起患者出现严重呼吸困难，尤其在哭闹或活动后更为明显。

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