法洛四联症伴肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and systemic-to-pulmonary collateral artery

关键词

法洛四联症伴肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：显示室间隔缺损（VSD）、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（RVOTO）和右心室肥厚。同时，确认肺动脉完全闭锁。
   • 心血管造影：明确显示肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支血管（MAPCAs）的存在。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发绀（青紫）：皮肤、黏膜呈现青紫色，特别是在口唇、指甲床等部位。
     • 呼吸急促：尤其在哭闹或活动后更为明显。
     • 生长发育迟缓：长期慢性缺氧导致体重增长缓慢、体力不支。
     • 反复呼吸道感染：免疫力下降加上肺部血流异常易引发细菌性肺炎或其他呼吸系统疾病。
     • 蹲踞现象：患儿可能会采取蹲坐姿势以减轻症状。
   • 非典型症状：
     • 晕厥：特别是在剧烈体力活动后可能发生短暂失去知觉的情况。
     • 杵状指（趾）：长期慢性低氧血症可能导致手指或脚趾末端增生肥厚。
   • 典型体征：
     • 心脏听诊异常：肺动脉第二心音减弱或消失，以及右心室流出道阻塞产生的收缩期杂音。
     • 发绀：皮肤、黏膜呈现青紫色，特别是在口唇、指甲床等部位。
     • 杵状指（趾）：手指或脚趾末端增生肥厚。
     • 心脏影像学特征：X线胸片显示心影大小正常或稍大，经典TOF心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷（“靴形心”）。
   • 非典型体征：
     • 肝脏肿大：由于长期慢性低氧血症，可能导致肝功能异常，表现为肝脏肿大。
     • 心脏杂音：可能听到其他类型的杂音，如主动脉瓣区的杂音。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心血管造影证据，需结合典型临床表现和体征，并通过其他辅助检查支持诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线胸片：
     • 异常意义：心脏轮廓呈“靴形”，肺纹理减少。
   • CT扫描：
     • 异常意义：详细显示肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支血管的解剖结构。
   • MRI：
     • 异常意义：提供更详细的解剖信息，特别是对于复杂的血管结构。

2. 心电图：

   • 异常意义：显示右心室肥厚的表现，如右心室高电压、右束支传导阻滞等。

3. 血液气体分析：

   • 异常意义：血氧饱和度显著降低，尤其是在运动或哭闹时，提示低氧血症。

4. 血常规：

   • 异常意义：红细胞计数和血红蛋白水平升高，提示慢性缺氧状态。

5. 心导管检查：

   • 异常意义：进一步评估右心室压力、肺动脉压力及侧支血管的血流动力学情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 异常意义：直接显示室间隔缺损、肺动脉闭锁、右心室肥厚及体-肺动脉侧支血管的存在，是确诊的主要手段。

2. 心血管造影：

   • 异常意义：详细显示肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支血管的解剖结构，有助于制定手术计划。

3. 心电图：

   • 异常意义：右心室肥厚的表现，如右心室高电压、右束支传导阻滞等，支持诊断。

4. 血液气体分析：

   • 异常意义：血氧饱和度显著降低，特别是在运动或哭闹时，提示低氧血症。

5. 血常规：

   • 异常意义：红细胞计数和血红蛋白水平升高，提示慢性缺氧状态。

6. 心导管检查：

   • 异常意义：评估右心室压力、肺动脉压力及侧支血管的血流动力学情况，为手术治疗提供重要信息。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心血管造影的病理解剖学证据，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线胸片、CT、MRI）和心电图为主要手段，用于全面评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心脏结构异常和血流动力学改变，为临床决策提供支持。

权威依据：《家庭医生在线》关于法洛四联症的诊断及临床表现、《好大夫在线》常见先天性心脏病-法洛四联症、《知乎》［Wilson的医学科普］法洛四联症合并肺动脉闭锁PA/VSD和其外科治疗。