脑裂畸形Schizencephaly
编码LA05.61
关键词
索引词Schizencephaly、脑裂畸形、脑裂
同义词Schizencephalia
别名先天性脑裂畸形、大脑裂隙畸形、线性脑裂畸形
脑裂畸形 (LA05.61) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 癫痫发作：
- 局灶性发作最常见（60%-80%），其次为全身性强直-阵挛性发作（40%-60%）。
- 少数患者可能出现癫痫性痉挛（10%-20%）。
- 运动障碍：
- 单侧或双侧痉挛性瘫痪（70-90%）。
- 步态异常和精细运动障碍（60%-80%）。
- 认知与行为问题：
- 智力障碍（轻度至重度，60%-90%）。
- 语言发育迟缓或缺失（70%-80%）。
- 神经发育迟缓：
- 运动、语言等发育里程碑延迟（80%-90%）。
其他可能症状
- 头痛：
- 偶发头痛（5%-15%），多与癫痫发作相关。
- 感觉障碍：
- 偏身感觉减退或异常（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 锥体束征：腱反射亢进、病理征阳性（70%-90%）。
- 肌张力障碍：肢体痉挛状态（60%-80%）。
- 头围异常：
- 头围低于第3百分位（小头畸形，40%-60%）。
- 视觉障碍：
- 同向性偏盲（30%-50%）。
非典型体征
- 癫痫持续状态：
- 难治性癫痫发作（15%-30%）。
- 脑积水体征：
- 前囟膨隆、颅缝分离（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- MRI：贯穿大脑半球的灰质内衬裂隙，连接侧脑室与蛛网膜下腔（开放型）或皮质表面凹陷（闭合型）（100%）。
- 伴发透明隔缺如（50%-70%）。
- 电生理检查：
- EEG：局灶性或多灶性异常放电（80%-90%）。
- 遗传学检测：
- 约20%病例可检测到EMX2、COL4A1等基因突变。
注：临床表现与裂隙部位（中央区多见）、类型（开放型预后更差）和是否双侧相关。需与脑穿通畸形、积水性无脑畸形鉴别。多学科管理是治疗核心。