积水性无脑Hydranencephaly

关键词

积水性无脑的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

积水性无脑（Hydranencephaly）是一种罕见且严重的先天性大脑发育异常，表现为胎儿或新生儿双侧大脑半球几乎完全缺失，被脑脊液填充，而丘脑、脑干、小脑及基底节等结构通常保留（可能伴发育不全）。影像学检查可见颅腔内脑脊液占据大脑半球区域，残留少量神经组织或无实质脑组织。典型临床表现包括严重运动障碍（如痉挛性四肢瘫）、重度智力障碍、癫痫发作、视觉/听觉通路异常（如皮质盲、听觉反应缺失），以及自主神经功能紊乱（如体温调节异常）。

病因学特征

积水性无脑的确切病因尚未完全明确，目前研究支持以下可能机制：

1. 双侧颈内动脉供血中断：最主流假说，胎儿期双侧颈内动脉系统（尤其大脑中动脉）闭塞导致大脑皮质及白质缺血性坏死，随后液化吸收并由脑脊液替代。常见诱因包括宫内窒息、血栓栓塞或血管畸形。
2. 先天性感染：妊娠早期（12周前）母体感染（如巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒）可能直接破坏神经前体细胞或引发血管炎，导致脑组织破坏。
3. 遗传及染色体异常：少数病例与COL4A1/A2基因突变（影响脑血管发育）或13/18三体等染色体异常相关，但多数为散发。
4. 毒性暴露：妊娠期接触致畸物（如可卡因、酒精、抗癫痫药物丙戊酸）可能干扰神经管闭合或血管生成。
5. 其他：罕见报道与母体糖尿病、严重羊膜带综合征或胎儿颅内出血后液化相关。

病理机制

积水性无脑的核心病理过程是胎儿大脑半球在妊娠中晚期遭受毁灭性损伤，而非原始神经管发育缺陷：

• 关键时间窗：损伤多发生于妊娠12-24周，此时神经元迁移基本完成，但脑组织尚未完全成熟，液化吸收风险较高。
• 病理演变：缺血或感染导致脑组织坏死→巨噬细胞清除坏死碎片→脑脊液填充空腔，形成“液体囊腔”。残留的脑膜和室管膜可能构成囊壁。
• 功能影响：基底节和脑干功能部分保留，可维持基本生命体征及原始反射（如吸吮反射），但无法支持意识、认知及自主运动。

参考文献：上述内容综合自多个权威医学资料，包括但不限于《小儿积水性无脑畸形的超声诊断》（家庭医生在线）、《积水性无脑畸形为何因》（39健康网）等相关文献。