肺动脉闭锁伴完整室间隔Pulmonary atresia with intact ventricular septum

关键词

肺动脉闭锁伴完整室间隔的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肺动脉闭锁伴完整室间隔（Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS）是一种罕见且严重的先天性心脏病，约占所有先天性心脏畸形的1%。此病的特点是大动脉正常排列，但存在形态学上的右心室和肺动脉干之间无开口的情况，即肺动脉瓣或其后的部分发生闭锁，同时伴有完整的室间隔，使得左右心室之间没有交通。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 该疾病的发生与胎儿心脏在妊娠早期的发育过程中出现异常有关。具体来说，在胚胎第4-8周时，心脏的原始结构未能正常分化，导致肺动脉瓣形成障碍，进而造成肺动脉闭锁。
   • 肺动脉闭锁可以发生在肺动脉瓣水平、主肺动脉段或左右肺动脉分支处，这种阻塞阻止了血液从右心室流向肺部进行氧合。

2. 遗传因素：

   • 遗传背景在PA/IVS的发展中起到一定作用。尽管具体的遗传模式尚未完全明确，但家族史中有类似病例或其他类型的先天性心脏病可能增加发病风险。
   • 某些染色体异常如DiGeorge综合征（22q11.2缺失）也被认为与PA/IVS相关联。

3. 环境及母体因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触某些致畸物质，如酒精、烟草、某些药物或病毒感染（特别是风疹病毒），可能会增加胎儿患PA/IVS的风险。
   • 母亲患有糖尿病等慢性疾病也可能对胎儿心脏发育产生不利影响。

病理机制

1. 右心系统改变：

   • 由于肺动脉闭锁，右心室无法将血液泵入肺循环，导致其压力增高并逐渐肥厚。长期的高压力状态可引起右心功能不全。
   • 三尖瓣常因右心室压力负荷增加而出现反流现象，进一步加重病情。此外，部分患者还可能出现Ebstein畸形，这是一种三尖瓣下移至右心室的病变，影响瓣膜功能。

2. 冠状动脉异常：

   • 在一些PA/IVS病例中，冠状动脉可能存在异常，包括起源异常、瘘管形成以及近端狭窄。这些变化可能导致右心室依赖性冠状动脉循环，使右心室成为冠状动脉供血的主要来源之一。
   • 冠状动脉瘘与近端冠状动脉狭窄相结合时，会造成右心室肌层灌注不足，严重时可诱发缺血性症状甚至猝死。

临床表现

1. 新生儿期症状：

   • 出生后不久即可观察到青紫（发绀），这是由于缺乏足够的肺循环导致全身组织缺氧所致。
   • 患儿通常表现出呼吸急促、喂养困难、体重增长缓慢等症状。

2. 体格检查发现：

   • 听诊时可能听到心脏杂音，尤其是当存在三尖瓣反流或动脉导管未闭时。
   • 脉搏减弱，血压偏低，反映了右心输出量减少及全身血流量下降。

参考文献：《中国胸心血管外科临床杂志》、《有来医生》、《澎拜新闻》等相关医学文献资料。