其他特指的16号染色体重复Other specified Duplications of chromosome 16
编码LD41.FY
关键词
索引词Duplications of chromosome 16、其他特指的16号染色体重复
缩写16-号-染色体-重复、染色体-16-重复
别名16-号-染色体-片段-重复、16-染色体-重复-综合症、染色体-16-额外-片段
其他特指的16号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
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必须条件(确诊依据):
- 分子遗传学检测阳性:
- 染色体微阵列分析(aCGH)或SNP阵列检测明确显示16号染色体特定区域存在重复(≥1 Mb片段)。
- 荧光原位杂交(FISH)验证显示16p11.2、16p13.11或16q23等关键区域信号重复。
- 分子遗传学检测阳性:
-
支持条件(临床与表型依据):
- 核心临床表现(需满足≥2项):
- 神经发育障碍(语言/运动发育迟缓或智力障碍)。
- 典型面部特征(眼距宽、鼻梁低平、耳位低)。
- 先天性心脏病(室间隔缺损/动脉导管未闭)。
- 次要支持表现:
- 骨骼畸形(脊柱侧弯/关节松弛)。
- 癫痫或异常脑电图。
- 核心临床表现(需满足≥2项):
-
阈值标准:
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若分子检测结果不确定,需同时满足:
- ≥3项核心临床表现。
- 排除其他染色体病(如Angelman/Prader-Willi综合征)。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[遗传学检测] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估] B --> B1[染色体核型分析] B --> B2[FISH] B --> B3[aCGH/SNP阵列] C --> C1[超声心动图] C --> C2[脑部MRI] C --> C3[骨骼X线] D --> D1[发育商测试] D --> D2[EEG] D --> D3[听力/视力筛查]
判断逻辑:
- 遗传学检测:
- 核型分析(分辨率5-10 Mb)→ 初筛大片段重复
- FISH/aCGH(分辨率50 kb-1 Mb)→ 精确定位微小重复区域
- 影像学:
- 超声心动图异常 → 指向心脏结构缺陷
- 脑MRI异常(如脑室扩大)→ 解释神经症状
- 功能评估:
- 发育商<70 → 确认智力障碍
- EEG痫样放电 → 支持癫痫诊断
三、实验室检查的异常意义
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遗传学检测:
- aCGH显示重复片段≥1 Mb:直接确诊,片段大小与表型严重度正相关。
- FISH信号重复:需结合临床,假阳性率<2%。
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生化指标:
- 肌酸激酶(CK)升高:提示肌肉受累(如肌张力低下)。
- 甲状腺功能异常:约15%病例伴TSH升高,需监测发育。
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神经电生理:
- EEG局灶性慢波/棘波:预示癫痫风险,需抗癫痫药物干预。
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生长参数:
- IGF-1水平低下:解释生长迟缓,建议生长激素评估。
四、诊断流程总结
- 首选:aCGH/SNP阵列(检出率>95%)
- 验证:FISH定位关键区域(如16p11.2)
- 评估:
- 影像学排查器官畸形
- 神经发育量化测试
- 监测:
- 年度心脏超声(先天性心脏病风险)
- 发育随访(每6个月)
参考文献:
- 《遗传代谢病诊断指南》(中华医学会遗传学分会)
- 《染色体基因组拷贝数变异检测技术规范》(卫计委临床检验中心)
- DECIPHER数据库(2023年更新)