其他特指的11号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 11

关键词

其他特指的11号染色体缺失（LD44.BY）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟滞：
   • 表现为身高体重低于正常范围，认知能力发展缓慢（高，70%-90%）。
2. 特殊面容：
   • 眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等（高，60%-80%）。
3. 智力障碍：
   • 智力低下，认知功能受损（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 行为问题：
   • 注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等（中，20%-40%）。
2. 听力损失：
   • 传导性或感音神经性听力下降（中，20%-40%）。
3. 视力障碍：
   • 斜视、屈光不正等（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 内脏器官异常：
   • 心脏缺陷：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等（高，60%-80%）。
   • 肾脏结构异常：如肾发育不良、肾囊肿等（高，50%-70%）。
   • 生殖系统发育不全：如隐睾、尿道下裂等（中，30%-50%）。
2. 神经系统异常：
   • 脑结构异常，如脑室扩大、脑积水等（中，30%-50%）。
   • 癫痫发作（中，20%-40%）。
3. 骨骼畸形：
   • 如脊柱侧弯、关节松弛等（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 免疫功能下降：
   • 易感染，反复呼吸道感染（低，10%-20%）。
2. 消化系统异常：
   • 如食管反流、肠旋转不良等（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 核型分析：通过染色体核型分析可以检测较大的染色体缺失（检出率：约70%-85%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定基因或片段的缺失（检出率：约80%-90%）。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于高分辨率检测染色体微缺失和重复（检出率：约90%-95%）。

2. 影像学检查：

   • 超声心动图：用于评估心脏结构和功能异常（异常率：约60%-80%）。
   • 头颅MRI/CT：用于评估脑结构异常（异常率：约50%-70%）。
   • 腹部超声：用于评估肾脏和其他腹腔器官的异常（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体的缺失位置和范围而异。不同的基因缺失会导致不同的表型特征，因此个体差异较大。在诊断和治疗过程中，应综合考虑患者的临床表现和遗传学检测结果。