其他特指的11号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 11

更新时间：2025-06-19 00:20:33

编码LD44.BY

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索引词Deletions of chromosome 11、其他特指的11号染色体缺失、Paris-Trousseau综合征

缩写11p-、11q-

别名11号染色体缺损、11号染色体结构异常、11号染色体非整倍体缺失、11号染色体区段缺失、11号染色体部分删除

其他特指的11号染色体缺失（LD44.BY）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）检出11号染色体特定区域缺失（分辨率需达100kb以上），且缺失区域不包括已分类的短臂（11p）或长臂（11q）整体缺失。
  - 荧光原位杂交（FISH）使用特异性探针（如针对11q23的KMT2A基因探针）确认缺失片段。
  - 全外显子测序（WES）或靶向测序发现11号染色体关键基因（如WT1、FLI1）的半合子缺失。
支持条件（临床依据）：
- 核心临床表现（需满足≥2项）：
  - 生长发育迟滞（身高/体重≤第3百分位）。
  - 典型颅面畸形（眼距增宽、鼻梁扁平、小颌畸形）。
  - 轻中度智力障碍（智商≤70）。
- 器官系统异常（需满足≥1项）：
  - 心脏结构缺陷（超声心动图确诊的房间隔缺损/室间隔缺损）。
  - 肾脏畸形（超声确诊的肾发育不良/马蹄肾）。
  - 血液系统异常（新生儿血小板计数<50×10⁹/L）。
排除标准：
- 排除已知综合征（如WAGR综合征、Jacobsen综合征）的完整缺失模式。
- 排除环境因素（如胎儿酒精综合征）导致的类似表型。

遗传学检查层级：
mermaid graph TD A[疑似病例] --> B{初步筛查} B --> C[染色体核型分析
（检出限>5Mb）] B --> D[靶向FISH
（特定探针）] C -->|阴性/可疑| E[aCGH
（分辨率100kb-1Mb）] D -->|阴性/可疑| E E -->|确诊缺失| F[临床管理] E -->|未明确| G[全基因组测序/WES]
器官系统评估：
- 心脏超声：
  - 判断逻辑：发现心内分流（ASD/VSD）需心内科会诊；正常结果不排除诊断。
- 腹部超声：
  - 判断逻辑：肾脏结构异常需监测肾功能；肝脾肿大提示需排查代谢病。
- 头颅MRI：
  - 判断逻辑：脑室扩大/胼胝体薄提示神经发育预后不良；正常者仍需发育评估。
表型关联检查：
- 血小板功能检测：
  - 判断逻辑：若伴血小板减少，需骨髓穿刺排除巨核细胞成熟障碍（Paris-Trousseau综合征）。
- 骨龄评估：
  - 判断逻辑：骨龄延迟≥2年需内分泌科干预生长激素治疗。

遗传学检测：
- aCGH检出缺失片段：
  - 缺失区域含WT1基因（11p13）→ 肾母细胞瘤风险增加（需每3月腹部超声筛查）。
  - 缺失区域含FLI1基因（11q23）→ 血小板生成障碍（需监测出血倾向）。
- FISH假阴性：
  - 提示缺失片段<100kb或探针未覆盖区域，需升级至aCGH/WES。
血液学检查：
- 血小板<50×10⁹/L：
  - 伴巨大血小板→ 提示FLI1相关巨核细胞分化缺陷，禁用阿司匹林。
- HbF持续升高（>1岁仍>10%）：
  - 提示造血调控基因（如ELF4）缺失，需监测骨髓衰竭。
生化指标：
- 血肌酐升高（>同龄2SD）：
  - 提示肾发育不良进展，需估算GFR并肾病科随访。
- TSH异常：
  - 伴生长迟滞时提示甲状腺功能筛查，但非特异性指标。

参考文献：