其他特指的小脑结构发育异常Other specified Cerebellar structural developmental anomalies
编码LA06.Y
关键词
索引词Cerebellar structural developmental anomalies、其他特指的小脑结构发育异常、小脑蚓部发育不全、小脑蚓部缺失、小脑蚓部完全缺失、小脑蚓部部分缺失、菱脑融合
缩写Cerebellar-Dysplasia、Cerebellar-Developmental-Abnormalities
别名小脑发育障碍、小脑结构发育缺陷、小脑畸形、小脑发育异常
(LA06.Y)其他特指的小脑结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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共济失调：
- 患者会感到站立不稳，行走时摇晃，步态异常，表现为宽基底步态（高，70%-90%）。行走时两腿分开较远，左右摇摆，身体平衡控制能力下降。
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眼球震颤：
- 患者可能出现节律性或非节律性眼球震颤（中，50%-70%），尤其在注视特定方向时加重。
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姿势控制障碍：
- 患者在静止或运动时可能出现躯干或头部姿势不稳（中，40%-60%），表现为难以维持直立姿势。
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头晕和眩晕：
- 患者可能主诉非旋转性头晕或平衡失调感（中，40%-60%），偶伴恶心。
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构音障碍：
- 部分患者可出现发音含糊不清、音节分解等构音障碍表现（低，10%-30%）。
其他可能症状
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认知功能影响：
- 少数患者可能伴有执行功能或空间认知能力下降（低，10%-30%），多见于合并其他脑部结构异常者。
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头痛：
- 偶见头痛症状（低，10%-20%），多与颅内压异常无关。
体征（客观检测结果）
典型体征
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共济失调：
- 指鼻试验、跟膝胫试验阳性，宽基底步态（高，70%-90%），闭目难立征（Romberg征）阴性（与小脑性共济失调特征一致）。
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眼球震颤：
- 水平性或旋转性眼球震颤（中，50%-70%），快相向患侧。
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肌张力低下：
- 四肢肌张力普遍降低（中，40%-60%），关节活动度过大。
非典型体征
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吞咽协调障碍：
- 吞咽启动延迟或协调异常（低，10%-30%）。
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认知功能评估异常：
- 神经心理学测试显示工作记忆或注意力缺陷（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- MRI检查：小脑体积减小、脑叶分化不良或沟回异常等结构发育异常（异常率：约90%-95%）。
- CT扫描：可初步识别小脑形态异常，但对细微结构分辨率有限（异常率：约80%-90%）。
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电生理检查：
- 脑电图（EEG）：通常无明显异常，偶见非特异性慢波（阳性率：<10%）。
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基因检测：
- 部分病例可检测到与神经发育相关的基因变异（阳性率：约30%-50%），需结合临床表型分析。
注：临床表现因具体的小脑结构发育异常类型而异。不同的患者可能表现出不同的症状组合和严重程度。诊断需要综合病史、体格检查、影像学及实验室检查结果进行。