巨脑畸形Megalencephaly
编码LA05.1
关键词
索引词Megalencephaly、巨脑畸形、双侧巨脑畸形、半侧巨脑畸形、单侧巨脑、单侧巨脑畸形
同义词Macroencephaly、Macrencephaly
别名大头畸形
巨脑畸形 (LA05.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头围增大：
- 患儿出生时头围明显大于正常值，且随着年龄增长头围继续显著增大（高，70%-90%）。
- 精神发育迟缓：
- 智力发育落后于同龄儿童，学习能力差，认知功能受损（高，60%-80%）。
- 特殊面容：
- 表现为长头、眼距过远、斜眼裂、腭弓高拱等特征性面容（高，70%-90%）。
- 运动功能障碍：
- 肌张力异常（如肌张力低下或增高）、动作笨拙、共济失调（高，50%-70%）。
- 体格发育异常：
- 可能伴随身高/体重发育偏离正常轨迹，既可表现为生长加速也可表现为发育迟缓（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 癫痫发作：
- 部分患者可能出现癫痫发作，表现为反复的抽搐或意识丧失（中，20%-40%）。
- 视力问题：
- 视力模糊或视野缺损（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 头部检查：
- 头围显著增大（超过同龄同性别第97百分位），前囟门闭合延迟（高，70%-90%）。
- 神经系统检查：
- 精神发育迟滞、肌张力异常、共济失调（高，60%-80%）。
- 面部特征：
- 长头、眼距过远、斜眼裂、腭弓高拱（高，70%-90%）。
- 四肢形态异常：
- 关节活动度增加，可能伴随大手足（高，50%-70%）。
非典型体征
- 癫痫相关体征：
- 癫痫发作后的神经系统检查异常，如病理反射阳性（中，20%-40%）。
- 视力相关体征：
- 眼底检查可能发现视神经萎缩或其他视网膜病变（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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影像学表现
- 头颅MRI/CT：显示大脑体积增大伴脑回增宽，脑室系统可正常或轻度扩张（异常率：约90%-95%）。
- 脑电图（EEG）：部分患者出现异常放电，提示癫痫活动（阳性率：约20%-40%）。
-
实验室检查
- 遗传学检测：可发现染色体异常或特定基因突变（如PTEN基因等），阳性率因病因不同而异（20%-50%）。
- 代谢筛查：排除其他代谢性疾病，如糖原贮积病、脂质沉积病等（阳性率：低，10%-30%）。
参考文献：
- 《小儿神经系统疾病诊疗规范》
- 《实用小儿神经病学》
- UpToDate临床顾问：Macrocephaly in infants and children
- Neuroimaging Clinics of North America: Disorders of Brain Size
请注意，这些数据是基于现有文献的综合分析，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。