核型47,XXXKaryotype 47,XXX
编码LD50.1
关键词
索引词Karyotype 47,XXX、核型47,XXX、X三体女性、X三体综合征、XXX综合征、女性X三体综合征、X三体
同义词triple X female、trisomy x syndrome、xxx syndrome、female triple x syndrome、triple x syndrome、triple x
缩写47,XXX
别名超雌综合征、tripleXfemale、trisomyxsyndrome、xxxsyndrome、femaletriplexsyndrome、triplexsyndrome、triplex
核型47,XXX综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
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生长发育：
- 身高高于同龄人平均水平：多数患者儿童期身材较高，成年后部分接近正常范围（常见，60%-80%）。
- 月经周期异常：青春期延迟、月经不规律或卵巢早衰相关闭经（常见，30%-50%）。
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认知和心理问题：
- 轻度学习障碍：部分患者可能出现语言发展迟缓或阅读困难（较少见，10%-20%）。
- 心理社会问题：焦虑、情绪调节困难或社交适应障碍（较少见，10%-20%）。
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神经系统症状：
- 癫痫发作：少数患者可能经历癫痫（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
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外观特征：
- 轻微面部特征异常：部分患者可能存在眼距略宽或鼻梁扁平（较少见，10%-20%）。
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生殖系统：
- 卵巢功能异常：卵巢储备减少或早衰可能导致生育力下降（常见，20%-30%）。
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骨骼与肌肉系统：
- 肌张力低下：婴儿期可能出现肌肉张力减弱（较少见，10%-20%）。
- 关节松弛：部分患者存在关节活动度增加（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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染色体核型分析：
- 核型47,XXX：通过血液染色体检查确诊（检出率：100%）。
- 嵌合体：少数患者可能为46,XX/47,XXX嵌合型（<10%）。
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内分泌检测：
- 激素水平变化：卵巢功能减退者可能出现FSH、LH升高，雌激素降低（阳性率：30%-50%）。
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影像学表现：
- 超声检查：可能显示卵巢体积缩小或卵泡数量减少（异常率：20%-30%）。
- MRI：神经系统检查通常无特异性异常（异常率：<5%）。
注：大多数47,XXX患者症状轻微或无症状，智力通常正常。临床表现个体差异显著，需结合全面评估与长期随访。