核型46,X同种（Xq）Karyotype 46, X iso Xq
编码LD50.01
关键词
索引词Karyotype 46, X iso Xq、核型46,X同种（Xq）
缩写isoXq
别名X染色体长臂同种异位、X染色体等臂异常、特纳综合征变异型
核型46,X同种（Xq）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 患者在儿童期和青春期表现出显著低于同龄人的身高增长速度（高，70%-90%）。
- 月经异常：
- 原发性闭经（高，90%-95%），极少数患者可能出现月经稀少。
- 乳房发育不良：
- 乳房发育不全或完全缺乏乳房发育（高，70%-90%）。
- 生殖健康问题：
- 青春期延迟或未发育（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 轻度疲劳、乏力感（低，10%-30%）。
- 情绪变化：
- 抑郁或焦虑（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颈部皮肤皱褶（颈蹼）：
- 颈部皮肤呈蹼状增厚（高，70%-90%）。
- 颈后发际低：
- 发际线较低，尤其是颈后部位（高，70%-90%）。
- 手足淋巴水肿：
- 新生儿期或儿童期手脚出现淋巴水肿（高，60%-80%）。
- 骨骼异常：
- 包括脊柱侧弯、肘外翻等（中，50%-70%）。
- 心脏缺陷：
- 如主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣（中，30%-50%）。
- 肾脏问题：
- 肾旋转不良、马蹄肾等（中，30%-50%）。
非典型体征
- 听力损失：
- 传导性或感音神经性听力下降（低，10%-20%）。
- 视力问题：
- 斜视或屈光不正（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 核型分析显示46,X iso Xq（检出率：100%）。
- 内分泌检查：
- 血清雌激素水平低下（阳性率：青春期后约80%-90%）。
- 促性腺激素（FSH和LH）水平升高（阳性率：婴儿期后逐渐升高至80%-90%）。
- 超声检查：
- 卵巢呈条索状或体积小（阳性率：约80%-90%）。
- 心血管系统影像学检查：
- 心脏超声检查可发现心脏结构异常（如主动脉缩窄）（阳性率：约30%-50%）。
- 泌尿系统影像学检查：
- 超声或CT检查可发现肾脏结构异常（如马蹄肾）（阳性率：约30%-50%）。
注：临床表现因个体差异而异。部分患者的症状和体征可能较为轻微，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。早期诊断和综合管理对于改善预后至关重要。
