尿道下裂，阴囊型Hypospadias, scrotal

关键词

尿道下裂，阴囊型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 临床检查和体格检查：通过详细的体格检查确认尿道开口位置异常，位于阴囊前部，并伴有阴茎腹侧弯曲（chordee）和包皮分布不均（形成“包皮罩”现象）。

2. 必须条件：

   • 尿道开口位置异常：尿道口位于阴囊前部。
   • 阴茎腹侧弯曲：明显的阴茎向腹侧弯曲。
   • 包皮分布不均：背侧包皮相对较多而腹侧较少，形成“包皮罩”。

3. 支持条件：

   • 排尿异常：尿液从阴囊前方排出，而非正常的阴茎顶端；喷射状尿流减弱或丧失，容易弄湿衣物。
   • 心理社会问题：患者及其家庭可能面临来自外观差异带来的心理压力和社会适应挑战。
   • 其他生殖器异常：可能伴有隐睾、腹股沟疝等。

4. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的所有三项即可确诊。
   • 若仅符合部分“必须条件”，则需结合“支持条件”进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示阴茎结构异常和尿道口位置异常。
   • MRI 或 CT 检查：
     • 异常意义：进一步评估复杂的解剖结构，尤其是对于手术规划有帮助。

2. 泌尿系统造影：

   • 逆行尿道造影：
     • 异常意义：明确尿道的具体走向和形态，有助于术前评估和手术方案制定。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：排除其他泌尿系统畸形，如肾积水、输尿管异常等。

3. 心理社会评估：

   • 心理评估：
     • 异常意义：评估患者的心理状态和社会适应情况，提供必要的心理支持和咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿常规检查：

   • 正常结果：通常无特异性改变。
   • 异常意义：如果存在感染或其他泌尿系统疾病，可能会出现白细胞增多、红细胞增多等。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：发现某些基因突变，但并非所有病例都能明确遗传因素。遗传学检测可以帮助了解家族遗传倾向，指导未来生育计划。

3. 内分泌检查：

   • 雄激素水平检测：
     • 异常意义：如果怀疑与母体雄激素水平不足有关，可以检测孕妇在孕期的雄激素水平，但这种检测主要用于科研目的，临床上较少应用。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的体格检查，特别是尿道开口位置、阴茎弯曲和包皮分布情况。
• 辅助检查以影像学检查为主，用于进一步评估解剖结构和制定手术方案。
• 实验室检查主要用于排除其他相关疾病和了解潜在的遗传因素。

权威依据：中华医学会小儿外科分会《先天性尿道下裂诊疗指南》、美国儿科学会（AAP）相关指南。