脑积水伴中脑导水管狭窄Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius

关键词

脑积水伴中脑导水管狭窄（LA04.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛：
   • 通常表现为持续性或间歇性的前额或全头部疼痛，晨起加重，可因咳嗽、弯腰等动作加剧（常见，80%-90%）。
2. 呕吐：
   • 常伴有恶心感，可能在早晨更为明显（常见，70%-80%）。
3. 视力障碍：
   • 视力模糊、复视，晚期可能出现视野缺损（常见，60%-70%）。
4. 认知功能下降：
   • 记忆减退、注意力不集中、反应迟钝等（较少见，40%-50%）。
5. 步态异常：
   • 行走不稳、起步困难、拖曳步伐等（较少见，30%-40%）。

其他可能症状

1. 尿失禁：
   • 慢性进展病例可能出现排尿控制能力下降（少见，10%-20%）。
2. 情绪波动：
   • 易激惹、烦躁不安或抑郁情绪（少见，10%-20%）。
3. 癫痫发作：
   • 部分患者可能会出现不同类型的癫痫发作（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头围增大：
   • 主要见于婴幼儿，头围迅速增加，前囟门膨隆（常见，80%-90%）。
2. 眼底改变：
   • 视乳头水肿，可见视网膜静脉扩张（常见，70%-80%）。
3. 眼球运动异常：
   • 上视麻痹（Parinaud综合征）、眼球震颤等（常见，60%-70%）。
4. 肌张力增高：
   • 肢体僵硬、痉挛状态，尤其是拇指内收（常见，50%-60%）。
5. 颅缝分离：
   • 婴幼儿患者可能观察到颅骨缝分离（较少见，30%-40%）。

非典型体征

1. 前囟门凹陷：
   • 在严重脱水或营养不良的情况下可能观察到（少见，10%-20%）。
2. 感觉障碍：
   • 感觉异常、麻木或刺痛感（少见，10%-20%）。
3. 神经反射异常：
   • 可能出现病理反射阳性（如巴宾斯基征）（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. CT/MRI表现：

   • 脑室扩大：侧脑室及第三脑室显著扩大，第四脑室相对较小（常见，90%-100%）。
   • 脑脊液流动受阻：通过MRI的电影成像技术可以观察到导水管区域的流速降低或停滞（常见，80%-90%）。
   • 脑组织压迫：脑实质受压变薄，特别是颞叶和顶叶（常见，70%-80%）。

2. 脑脊液检查：

   • 压力升高：腰椎穿刺测得颅内压增高（常见，80%-90%）。
   • 细胞数正常或轻度增高：除非合并感染，否则脑脊液细胞数一般正常或仅有轻度升高（常见，70%-80%）。

3. 基因检测：

   • L1CAM突变：部分先天性病例可通过基因检测发现L1CAM基因突变（检出率约5%-10%）。

注：临床表现因患者的年龄、病因及病情进展程度而异。儿童患者主要表现为头围增大和神经系统发育障碍，而成人患者则更多表现为慢性进行性的神经系统症状。详细的临床评估和影像学检查是确诊的关键。