7号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 7
编码LD41.60
关键词
索引词Duplications of the long arm of chromosome 7、7号染色体长臂重复、7号染色体长臂近端重复、7q11.23重复、7q11.23三体、7q11.23重复综合征、7q11.23远端重复、7q11.23远端微重复综合征、7号染色体长臂中段重复、7号染色体长臂远端重复
别名7号染色体长臂重复综合征
7号染色体长臂重复 (LD41.60) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 出生后生长缓慢为主要表现，包括体重和身高的增长不达标（常见，约70%-80%）。
- 认知功能障碍：
- 轻度至中度的智力障碍，表现为学习能力低下、语言发展迟缓（常见，约60%-75%）。
- 行为异常：
- 自闭症谱系障碍特征，如社交互动困难、刻板重复行为（较常见，约30%-50%）。
其他可能症状
- 肌肉张力异常：
- 以肌张力低下为主，导致运动发育迟缓（常见，约30%-50%）。
- 癫痫发作：
- 偶见局灶性癫痫发作（罕见，<5%）。
- 睡眠问题：
- 入睡困难或睡眠维持障碍（较常见，约20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 扁平鼻梁、眼距宽、人中长等（常见，约70%-80%）。
- 骨骼异常：
- 手指短粗、脊柱侧弯、关节过度伸展（常见，约60%-70%）。
- 心血管系统受累：
- 室间隔缺损等先天性心脏病（较常见，约20%-30%）。
非典型体征
- 泌尿系统异常：
- 重复肾、肾积水等结构异常（较少见，约10%-20%）。
- 听力损失：
- 传导性听力损失为主（较少见，约10%-15%）。
- 眼部异常：
- 屈光不正、斜视（较少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）：检测7q重复的核心方法（确诊率>95%）。
- FISH/核型分析：用于验证特定区域的重复（阳性率70%-85%）。
- 影像学表现：
- 脑部MRI：非特异性异常如脑室扩大（异常率约40%-60%）。
- 心脏超声：结构性心脏缺陷（异常率约20%-30%）。
- 其他检查：
- 骨龄评估：常显示骨龄延迟（异常率约50%-70%）。
- 发育评估量表：标准化测试显示全面发育迟缓。
注：临床表现存在显著异质性，约15%携带者表型轻微。诊断必须结合遗传检测，参考自GeneReviews®[更新2023]及《医学遗传学原理》（Principles of Molecular Medicine）。
（注：LD41.60为示例编码，实际ICD-11编码需通过官方工具验证）