右心室双出口伴肺动脉下室间隔缺损，错位型Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect, transposition type

关键词

右心室双出口伴肺动脉下室间隔缺损，错位型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：明确显示两大动脉均主要起源于右心室，且室间隔缺损位于肺动脉瓣下方。
   • 心血管造影：进一步确认两大动脉的位置关系和室间隔缺损的具体位置及大小。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤、黏膜呈现青紫色，尤其是在哭闹或活动后更为明显（紫绀）。
     • 呼吸急促、喘息等症状，特别是在喂养时或轻微活动后（呼吸困难）。
     • 体重增长缓慢，身高增长受限，整体发育落后于同龄儿童（生长发育迟缓）。
     • 易患肺炎、支气管炎等呼吸道疾病（反复呼吸道感染）。
     • 吸吮无力，易疲劳，进食量少，频繁呕吐（喂养困难）。
   • 体征：
     • 在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音，强度通常为Ⅱ-Ⅲ/VI级。
     • 长期慢性缺氧导致手指末端增厚、变形，呈杵状改变（杵状指）。
     • 胸片显示肺血管纹理增多、增粗，肺野充血。
     • X线检查可见心脏轮廓扩大，尤其是右心房和右心室的增大。
     • 心电图表现为右心室肥大，轴心右偏。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心血管造影证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（紫绀+呼吸困难）。
     • 体征（心脏杂音+杵状指）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：明确显示两大动脉均主要起源于右心室，且室间隔缺损位于肺动脉瓣下方。这是诊断DORV伴肺动脉下室间隔缺损的主要手段。
   • 心血管造影：
     • 异常意义：进一步确认两大动脉的位置关系和室间隔缺损的具体位置及大小。有助于评估手术方案。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：提供心脏和大血管的三维解剖信息，帮助制定详细的手术方案。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：显示肺血管纹理增多、增粗，肺野充血，心脏轮廓扩大，特别是右心房和右心室的增大。

2. 心电图：

   • 异常意义：心电图表现为右心室肥大，轴心右偏。有助于初步筛查和评估病情。

3. 心导管检查：

   • 异常意义：通过测量各心腔及大血管的压力、氧饱和度等参数，进一步明确病变程度，评估血流动力学变化。

4. 血氧饱和度监测：

   • 异常意义：血氧饱和度降低，通常低于90%，严重者可降至70%以下。提示低氧血症的存在。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数升高：可能提示合并感染。
   • 红细胞计数升高：由于长期慢性缺氧，出现代偿性红细胞增多。

2. 生化检查：

   • 肝功能异常：长期右心衰竭可能导致肝脏淤血，引起肝功能异常。
   • 肾功能异常：心功能不全可能导致肾灌注不足，引起肾功能异常。

3. 心肌酶谱：

   • 心肌酶升高：如肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）等，提示心肌损伤。

4. 凝血功能：

   • 凝血指标异常：长期心功能不全可能导致凝血功能异常，增加血栓形成的风险。

5. 血气分析：

   • 低氧血症：PaO2降低，SaO2降低，提示低氧血症。
   • 代谢性酸中毒：pH值降低，HCO3-降低，提示代谢性酸中毒。

6. 血清电解质：

   • 电解质紊乱：如低钠血症、低钾血症等，可能与心功能不全和饮食摄入有关。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心血管造影，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、心血管造影、CT/MRI）和心电图为主，评估心脏结构和血流动力学变化。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能不全、低氧血症及合并感染等情况。

权威依据：《先天性心脏病诊断与治疗指南》、《儿科心脏病学》等相关医学教科书及专业心血管病学杂志文章。