甲板发育缺陷Developmental defects of the nail apparatus
编码LC31
关键词
索引词Developmental defects of the nail apparatus、甲板发育缺陷、先天性指甲畸形、先天性甲异常、先天性甲肥厚、先天性甲增厚 [possible translation]、先天性甲增厚、先天性厚甲、先天性拇趾甲畸形、先天性拇趾侧襞肥大、先天性甲营养不良
同义词congenital abnormalities of the nails、developmental defects of the nail plate、congenital deformity of nail、congenital malformation of nail
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
XA9E36趾甲XA0EH9指甲甲板发育缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
甲板发育缺陷是一种先天或后天性甲畸形，主要表现为指甲或趾甲在结构、形态或功能上的异常。此类缺陷可为孤立性表现，也可伴随其他系统性遗传病、皮肤疾病或环境暴露相关疾病。
病因学特征
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遗传因素：
- 常染色体显性/隐性遗传：部分甲板发育缺陷由遗传因素引起，如外胚叶发育不良（隐性遗传为主）。
- 综合征相关：某些综合征如大疱性表皮松解症、甲髌骨综合征等可合并甲板发育缺陷。
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基因突变：
- 特定基因（如编码角蛋白、HOXC13等调控甲发育的关键基因）突变可导致甲板结构异常，表现为脆弱、分层或形态异常。
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环境因素：
- 胚胎期暴露于致畸药物（如抗癫痫药）、毒素或病原体感染（如梅毒螺旋体）可能干扰甲板发育。
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营养因素：
- 母体妊娠期严重营养不良（如蛋白质、生物素缺乏）可能影响胎儿甲板形成。
病理机制
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甲母细胞功能障碍：
- 甲母细胞增殖或分化异常导致甲板生成缺陷，表现为甲板变薄、纵向嵴状隆起或部分缺失。
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甲床结构异常：
- 甲床角化过程紊乱可能导致甲板附着不良，出现甲分离或甲下角化过度。
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甲单位发育失调：
- 甲襞、甲母质与甲床的协同发育异常，导致甲板形态学改变（如匙状甲、反甲）。
临床表现
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甲板异常：
- 形态异常：甲板凹陷（点状/横向凹痕）、增厚（甲肥厚）或扁平化。
- 颜色异常：甲板浑浊、白色纵向条纹或片状色素脱失。
- 质地异常：甲板脆性增加、易分层或表面粗糙。
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伴随症状：
- 可合并外胚层来源组织异常（如毛发稀疏、汗腺功能不全）。
- 综合征型患者可能出现骨骼异常（如甲髌骨综合征的髂骨角）或皮肤脆弱（如大疱性表皮松解症）。
参考文献：皮肤病学专业书籍、遗传学研究论文、临床病例报告。