甲板发育缺陷Developmental defects of the nail apparatus
编码LC31
关键词
索引词Developmental defects of the nail apparatus、甲板发育缺陷、先天性指甲畸形、先天性甲异常、先天性甲肥厚、先天性甲增厚 [possible translation]、先天性甲增厚、先天性厚甲、先天性拇趾甲畸形、先天性拇趾侧襞肥大、先天性甲营养不良
同义词congenital abnormalities of the nails、developmental defects of the nail plate、congenital deformity of nail、congenital malformation of nail
(LC31) 甲板发育缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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指甲或趾甲形态异常：
- 指甲或趾甲呈现凹凸不平、裂纹、分层或增厚（常见，80%-90%）。
- 指甲表面有细小线纹、纵纹或白色纵向条纹（常见，70%-80%）。
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指甲质地改变：
- 指甲变得脆弱、易碎或失去光泽（常见，60%-80%）。
- 指甲变薄或增厚（常见，50%-70%）。
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指甲颜色异常：
- 指甲出现褐色或其他颜色的纵向条纹（较少见，20%-40%）。
- 指甲颜色不均匀，局部或全部变色（较少见，10%-30%）。
其他可能症状
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疼痛或不适：
- 由于指甲结构异常导致的疼痛或触痛（较少见，10%-20%）。
- 指甲周围皮肤红肿或感染（较少见，5%-10%）。
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功能障碍：
- 指甲无法正常生长，影响手部或足部的功能（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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甲板异常：
- 甲板分层：指甲或趾甲在甲根部或甲板部分分离（常见，70%-90%）。
- 甲板变形：指甲呈凹陷、隆起或扭曲（常见，60%-80%）。
- 甲板增厚：指甲显著增厚，质地变硬（常见，50%-70%）。
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甲床异常：
- 甲床下角化：甲床下方角质增生，导致指甲与甲床分离（常见，50%-70%）。
- 甲床萎缩：甲床面积减小，指甲生长受限（较少见，20%-40%）。
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甲襞异常：
- 甲襞肥厚：甲周皮肤肥厚，影响指甲的正常生长（常见，40%-60%）。
- 甲襞炎症：甲周皮肤红肿、渗出或结痂（较少见，10%-20%）。
非典型体征
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毛发和牙齿异常：
- 伴随毛发稀疏、干燥或脱落（少见，10%-20%）。
- 伴随牙齿发育不良、缺损或畸形（少见，5%-10%）。
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系统性表现：
- 伴随大疱性表皮松解症、甲髌骨综合征等系统性疾病的表现（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
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显微镜检查：
- 甲板结构异常：显微镜下可见甲板层状结构紊乱，角质细胞排列不规则（检出率：约80%-90%）。
- 甲床角化过度：甲床下方角质层增厚，可见角化不全（检出率：约60%-70%）。
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基因检测：
- 特定基因突变：如KRT1、KRT10、DSP等基因突变（阳性率：约50%-70%），有助于诊断特定类型的甲板发育缺陷。
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影像学检查：
- X线检查：可显示指（趾）骨端的异常，如甲髌骨综合征中的髌骨发育不良（检出率：约50%-70%）。
- 超声检查：用于评估甲床及甲周软组织的结构异常（检出率：约40%-60%）。
注：临床表现因遗传因素、环境因素及具体类型而异。某些患者可能伴有其他皮肤病变或系统性疾病，需综合考虑临床表现、家族史及辅助检查结果进行诊断。