12号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 12
编码LD44.C1
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 12、12号染色体短臂缺失
缩写12p-、12p缺失
别名12号染色体短臂丢失、12号染色体短臂遗传物质丢失
12号染色体短臂缺失（LD44.C1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 智力发育迟缓：
- 轻度至中度智力障碍（常见，发生率约60%-80%），表现为学习能力低下、语言发育延迟。
- 肌张力低下：
- 婴幼儿期肌张力减退（常见，发生率约50%-70%），可能导致运动发育里程碑延迟。
- 喂养困难：
- 吸吮-吞咽协调障碍（较常见，发生率约30%-50%），新生儿期表现为进食缓慢、频繁呛咳。
体征（客观检测结果）
主要体征
- 特殊面容特征（高发生率，80%-90%）：
- 眼距过宽（hypertelorism）
- 低鼻梁
- 小下颌（micrognathia）
- 耳廓形态异常（如低位耳、后旋耳）
- 生长迟缓（发生率约70%-85%）：
- 出生体重/身长低于第3百分位
- 持续的身高增长速率落后
- 先天性心脏病（发生率约40%-60%）：
- 室间隔缺损（VSD）
- 房间隔缺损（ASD）
- 动脉导管未闭（PDA）
次要体征
- 骨骼异常（发生率约30%-50%）：
- 手指/足趾畸形（如并指、多指）
- 脊柱侧凸
- 髋关节发育不良
- 皮肤表现（发生率约20%-40%）：
- 色素沉着异常（咖啡牛奶斑）
- 毛细血管畸形
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- G显带技术可明确12p缺失范围（诊断金标准）
- 超声心动图：
- 结构性心脏缺陷检出率约50%
- 头颅MRI：
- 脑白质发育延迟（发生率约40%-60%）
- 胼胝体变薄（发生率约20%-30%）
注释
- 临床表现具有显著异质性，与缺失片段大小及关键基因（如KRAS、ETV6等）的丢失密切相关。
- 部分患者可能合并免疫缺陷（发生率约15%-25%），需定期监测淋巴细胞亚群。
- 癫痫发生率约10%-20%，多与脑结构异常相关。
数据说明：
上述发生率数据基于现有文献综述（Battaglia et al., 2008; DeScipio et al., 2012），但需注意不同研究人群的检测方法差异可能导致数据波动。12p末端缺失（12p13.33-p13.31）患者临床表现通常较近端缺失更显著。
