11号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 11

关键词

(LD44.B1)11号染色体短臂缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 生长速度落后于同龄儿童（75%-85%），表现为身高、体重低于正常标准。
   • 语言和运动技能发展滞后（60%-80%）。
2. 智力障碍：
   • 轻度至中度智力低下（90%-95%），学习能力和抽象思维受限。
3. 异常行为：
   • 注意力缺陷、冲动行为（40%-60%），部分患者伴孤独症谱系特征（30%-50%）。

非典型症状

1. 癫痫发作：
   • 局灶性或全面性癫痫（10%-20%，与PHF21A基因缺失相关）。
2. 喂养困难：
   • 婴儿期吸吮无力或吞咽不协调（15%-25%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部异常：
   • 顶叶孔扩大（70%-90%）：颅骨顶部双侧对称性骨缺损。
   • 特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、下颌后缩（80%-90%）。
2. 骨骼畸形：
   • 颅缝早闭（40%-60%）：矢状缝或冠状缝过早闭合导致头型异常。
   • 多发性骨软骨瘤（50%-70%）：多见于长骨干骺端。
3. 血小板减少症：
   • 血小板计数降低（60%-80%），伴出血倾向（如鼻衄、瘀斑）。

非典型体征

1. 心脏畸形：
   • 室间隔缺损或动脉导管未闭（20%-30%）。
2. 泌尿系统异常：
   • 肾盂积水或重复肾（10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）：11p11.2区域缺失（约2-3 Mb），关键基因包括EXT2、ALX4、PHF21A（检出率＞95%）。
2. 血液学异常：
   • 血小板减少（50%-70%）：骨髓巨核细胞分化异常（FLI1基因单倍剂量不足）。
3. 影像学表现：
   • 颅骨X线/CT：顶叶孔扩大、颅缝早闭（异常率＞80%）。
   • 骨骼超声/MRI：骨软骨瘤或骨性突起（检出率60%-75%）。

注：

• 发生率数据基于Potocki-Shaffer综合征（OMIM #601224）及Paris-Trousseau综合征（OMIM #188025）的文献总结，主要来源于《American Journal of Medical Genetics》及《Orphanet Journal of Rare Diseases》。
• 临床表现异质性与缺失片段大小相关，较大缺失（＞3 Mb）常伴更严重神经发育障碍及多系统受累。
• 产前诊断可通过羊水CMA或胎儿MRI识别颅面及骨骼畸形（敏感度约70%-85%）。

参考文献：

1. Wu Y, et al. Genotype-phenotype correlation in Potocki-Shaffer syndrome. Am J Med Genet A. 2019.
2. Fergelot P, et al. Paris-Trousseau thrombocytopenia: clinical and genetic features. Haematologica. 2013.
3. OMIM Database: #601224 (Potocki-Shaffer Syndrome), #188025 (Paris-Trousseau Syndrome).