11号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 11

关键词

11号染色体短臂缺失 (LD44.B1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 遗传学检测阳性：
     • 染色体核型分析：显示11号染色体短臂的缺失。
     • 荧光原位杂交 (FISH)：确认11号染色体特定区域的缺失。
     • 微阵列比较基因组杂交 (aCGH) 或 单核苷酸多态性芯片 (SNP array)：检测到11号染色体短臂的拷贝数变异。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 生长发育迟缓：体重和身高增长缓慢，儿童期明显低于同龄人。
     • 智力障碍：轻度至重度的认知发展延迟。
     • 行为问题：自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等精神行为异常。
     • 特殊面容：眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等特征性外貌变化。
     • 先天性心脏病：包括室间隔缺损、动脉导管未闭等多种心脏缺陷。
     • 泌尿系统异常：肾脏结构异常、泌尿生殖系统发育不全等。
     • 眼部异常：无虹膜症、视网膜病变等。
     • 血液系统异常：巴黎-特鲁索综合征患者表现出血小板数量显著减少及相关出血倾向。
   • 家族史：
     • 家族中有类似症状或其他染色体异常的病例。
     • 父母年龄较大，尤其是母亲高龄时。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现中的至少三项。
     • 家族史中有类似症状或其他染色体异常的病例。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
   • 肾脏超声：
     • 异常意义：检测肾脏结构异常，如肾发育不良、多囊肾等。
   • 头颅MRI/CT：
     • 异常意义：发现脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等。

2. 临床鉴别检查：

   • 听力测试：
     • 异常意义：评估内耳或听觉神经受损引起的听力下降。
   • 眼科检查：
     • 异常意义：评估无虹膜症、视网膜病变等眼部异常。
   • 骨密度扫描：
     • 异常意义：评估骨骼发育不良，如颅骨骨缝早闭等。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状或其他染色体异常的病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析阳性：直接确诊11号染色体短臂缺失。
   • FISH检测阳性：确认特定区域的缺失，支持早期或培养阴性病例的诊断。
   • aCGH或SNP array检测阳性：检出11号染色体短臂的拷贝数变异，提供更详细的基因组信息。

2. 血液检查：

   • 血小板减少：巴黎-特鲁索综合征患者会表现出血小板数量显著减少及相关出血倾向。
   • 血常规：
     • 白细胞计数异常：提示免疫系统异常。
     • 红细胞计数异常：提示贫血等血液系统异常。

3. 生化指标：

   • 肝功能异常：提示肝脏代谢异常。
   • 肾功能异常：提示肾脏功能受损。

4. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平异常：提示免疫系统异常。

5. 代谢筛查：

   • 氨基酸代谢异常：提示代谢途径紊乱。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测（染色体核型分析、FISH、aCGH或SNP array），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、肾脏超声、头颅MRI/CT）和临床评估（听力测试、眼科检查、骨密度扫描）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如染色体核型分析、FISH、aCGH或SNP array）和其他相关指标（如血小板计数、肝肾功能等）。

权威依据：ICD-11编码体系、《遗传学与染色体异常诊断指南》、专业医学文献资料。