10号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 10

关键词

10号染色体短臂缺失（Deletions of the short arm of chromosome 10, LD44.A1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 遗传学检测阳性：
     • 核型分析：通过染色体核型分析确认10号染色体短臂部分或全部区域的缺失。
     • 基因测序：通过高通量测序技术（如全外显子组测序或全基因组测序）进一步确认具体缺失区域及其影响的基因。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 核型分析或基因测序阳性：明确10号染色体短臂缺失的存在。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 智力障碍：轻度至重度不等，认知功能受损（70%-90%）。
     • 发育迟缓：语言和运动技能发展滞后，表现为说话晚、走路晚等（60%-80%）。
     • 行为问题：注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 和自闭症谱系障碍（50%-70%）。
     • 听力损失：感音神经性聋较为常见（40%-60%）。
     • 特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置较低等特征（70%-80%）。
     • 心脏缺陷：如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病（30%-50%）。
     • 骨骼异常：脊柱侧弯、肋骨异常等（20%-40%）。
     • 泌尿生殖系统异常：肾发育不良或其他泌尿系统畸形（10%-20%）。
     • 免疫系统异常：易感染、自身免疫性疾病倾向（10%-20%）。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无遗传学证据，需同时满足多个典型临床表现，并结合家族史和影像学检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：可发现心脏结构异常、肾脏畸形等（异常率：70%-85%）。
   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：用于评估脑部结构异常，如小头畸形、脑室扩大等（异常率：60%-70%）。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：发现心脏传导异常或其他心电图改变，提示心脏缺陷。

3. 听力测试：

   • 异常意义：确认是否存在感音神经性聋，有助于早期干预。

4. 神经系统评估：

   • 异常意义：评估智力障碍、发育迟缓和其他神经行为问题的程度。

5. 泌尿系统检查：

   • 异常意义：通过超声或其他影像学手段发现肾脏及其他泌尿系统畸形。

6. 免疫功能评估：

   • 异常意义：血液检查显示免疫功能异常，如T细胞亚群比例失衡、IgA/IgG水平异常等。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

   • 核型分析阳性：直接确诊10号染色体短臂缺失。
   • 基因测序阳性：确认具体缺失区域及其影响的基因，提供更详细的分子遗传学信息。

2. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数异常、贫血等。
   • 免疫功能指标：T细胞亚群比例失衡、IgA/IgG水平异常等。

3. 代谢筛查：

   • 氨基酸和有机酸代谢异常：某些患者可能伴有代谢异常，需通过代谢筛查进一步评估。

4. 听力测试：

   • 纯音听阈测试：确认是否存在感音神经性聋。
   • 耳声发射测试：评估耳蜗功能。

5. 心脏功能评估：

   • 心电图：发现心脏传导异常或其他心电图改变。
   • 心脏超声：发现心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等。

6. 泌尿系统功能评估：

   • 尿常规：发现蛋白尿、血尿等异常。
   • 肾功能检查：血肌酐、尿素氮等指标异常。

7. 神经系统评估：

   • 脑电图（EEG）：发现癫痫发作的异常放电。
   • 神经心理评估：评估认知功能、行为问题等。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测（核型分析或基因测序），结合典型的临床表现进行综合判断。
• 辅助检查包括影像学（超声、MRI/CT）、心电图、听力测试、神经系统评估和泌尿系统检查，有助于全面评估患者的多系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果，结合其他实验室和影像学检查结果进行综合诊断。

权威依据：《人类遗传病》相关专著、《美国医学遗传学学会指南》、《欧洲儿科内分泌学会指南》等。