19号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 19
编码LD44.K0
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 19、19号染色体长臂缺失、19q13.11缺失、19q13.11缺失综合征、19q13.11单体
缩写19q-、19q缺失
别名19号染色体长臂区域缺失、19号染色体长臂微缺失
19号染色体长臂缺失（LD44.K0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
发育障碍：
- 生长迟缓，包括身高、体重低于正常范围（高，70%-90%）。
- 运动技能发展滞后，如翻身、坐立、行走等动作延迟出现（高，70%-85%）。
- 言语沟通能力受损，语言发展缓慢或存在显著的语言理解与表达困难（高，60%-80%）。
-
认知功能障碍：
- 智力发育迟缓，表现为学习和记忆能力低下（高，70%-90%）。
- 注意力缺陷，难以集中注意力完成任务（中，40%-60%）。
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神经系统问题：
- 癫痫发作，可能为局灶性或全身性癫痫（中，30%-50%）。
- 肌张力异常，如肌张力过高或过低（中，40%-60%）。
- 行为问题，如多动症、自闭症谱系障碍特征（中，20%-40%）。
-
先天性心脏病：
- 室间隔缺损或其他心脏结构缺陷，可能导致心悸、呼吸急促等症状（低，5%-15%）。
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免疫系统受损：
- 易感染，频繁发生呼吸道或消化道感染（中，30%-50%）。
- 自身免疫疾病发病率升高，如自身免疫性溶血性贫血（低，5%-15%）。
其他可能症状
- 成年后健康问题：
- 代谢异常风险增加，如肥胖、胰岛素抵抗（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
生长发育迟缓：
- 出生时体重低、身高增长缓慢，头围小（微颅症）（高，70%-90%）。
- 面部特征可能包括人中长、小下颌等非特异性表现（中，20%-40%）。
-
神经系统异常：
- 脑电图异常，特别是癫痫患者的脑电图可显示异常放电（中，30%-50%）。
- 神经影像学检查（如MRI）可见大脑结构异常，如白质减少、脑室扩大（中，30%-50%）。
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心脏结构异常：
- 心脏超声检查可发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏畸形（低，5%-15%）。
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免疫系统异常：
- 血液检查显示白细胞计数异常，易感染（中，30%-50%）。
- 免疫球蛋白水平异常，如IgG、IgA降低（低，5%-15%）。
非典型体征
-
眼部异常：
- 斜视、眼球震颤等眼科检查异常（低，5%-15%）。
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泌尿生殖系统异常：
- 超声检查发现肾脏异常，如肾积水、肾发育不良（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
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遗传学检测
- 染色体核型分析：可检测较大片段的19号染色体长臂缺失（检出率：约60%-80%）。
- 基因芯片技术（如aCGH）：精确定位缺失区域及涉及的基因，对微小缺失更敏感（检出率：约90%-95%）。
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血液学检查
- 全血细胞计数：部分患者出现白细胞计数异常（阳性率：约30%-50%）。
- 免疫球蛋白测定：IgG、IgA水平异常（阳性率：约5%-15%）。
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影像学表现
- 头部MRI/CT：显示大脑结构异常，如白质减少、脑室扩大（异常率：约30%-50%）。
- 心脏超声：发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏畸形（异常率：约5%-15%）。
- 肾脏超声：发现肾积水、肾发育不良等异常（异常率：约5%-15%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体表现形式和严重程度取决于缺失的具体区域和范围。上述数据基于目前公开可获得的科学研究成果整理而成，并参考了全民健康网、杏林普康、春雨医生等多个专业医疗信息平台发布的资料。