16号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 16
编码LD44.G0
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 16、16号染色体长臂缺失、16号染色体长臂近端缺失、16号染色体长臂远端缺失、16q24.3缺失、16q24.3缺失综合征、16q24.3单体
缩写16q-、16q缺失
别名16号染色体长臂部分缺失、16号染色体长臂片段丢失、16号染色体长臂基因丢失、16号染色体长臂缺失症
16号染色体长臂缺失（LD44.G0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓
- 患儿常表现为生长速度低于正常儿童标准曲线，包括身高、体重和头围的增长缓慢。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 智力障碍
- 不同程度的认知能力下降，学习困难成为常见症状。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 语言发育迟缓
- 语言表达和理解能力明显落后于同龄儿童。
- 出现几率：高（70%-90%）
其他可能症状
- 行为问题
- 社交互动障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等症状较为常见。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 癫痫发作
- 部分患者会出现癫痫发作，尤其是婴儿期或幼儿期。
- 出现几率：中等（20%-40%）
- 肌张力低下
- 全身肌张力降低，可能导致运动发育迟缓。
- 出现几率：中等（30%-50%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常
- 包括但不限于眼睛间距宽、鼻梁低平、耳位低等非特异性面容改变。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 心脏缺陷
- 心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 骨骼畸形
- 手指/脚趾形态异常、脊柱侧弯等。
- 出现几率：中等（30%-50%）
非典型体征
- 听力损失
- 部分患者可能出现不同程度的听力损失。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 视力问题
- 包括斜视、弱视等。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 免疫系统异常
- 免疫相关基因受影响，可能导致免疫功能异常。
- 出现几率：较少见（<10%）
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析
- 通过染色体核型分析可以明确诊断16号染色体长臂缺失。
- 出现几率：高（接近100%）
- 荧光原位杂交（FISH）
- FISH技术可以进一步确认缺失的具体位置和大小。
- 出现几率：高（接近100%）
- 基因测序
- 基因测序可以识别特定基因的丢失情况。
- 出现几率：高（接近100%）
- 影像学检查
- 超声心动图：用于检测心脏缺陷。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- X线检查：用于评估骨骼畸形。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 脑电图（EEG）：用于评估癫痫活动。
- 出现几率：中等（20%-40%）
注：临床表现因个体差异和缺失的具体位置及大小而异。建议在专业医疗人员指导下进行详细评估和治疗。
