Dandy-Walker畸形Dandy-Walker malformation
编码LA06.0
关键词
索引词Dandy-Walker malformation、Dandy-Walker畸形、Luschka孔闭锁、第四脑室正中孔闭锁、先天性第四脑室正中孔堵塞、Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker畸形伴脑积水、先天性第四脑室正中孔堵塞伴脑积水 [possible translation]、先天性第四脑室正中孔堵塞伴脑积水、Dandy-Walker畸形不伴脑积水、Dandy walker 畸形引起的囊性脑脊液聚集
同义词Dandy-Walker syndrome、Dandy-Walker deformity、atresia of foramen of Luschka、atresia of foramen of Magendie、congenital blockage of foramen Magendie、Dandy Walker cyst
缩写DWS、DWM
别名丹迪-沃克畸形、小脑蚓部发育不良
Dandy-Walker畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：
- CT或MRI：显示小脑蚓部部分或完全缺失，第四脑室正中孔闭锁，后颅窝囊肿形成。
- 超声检查：在胎儿期即可发现后颅窝囊肿和小脑蚓部缺失。
- 影像学检查：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 颅内压增高相关症状：
- 头痛：常见于婴儿和儿童，表现为间歇性或持续性头痛（高，70%-90%）。
- 呕吐：常为喷射性呕吐，与颅内压增高有关（高，70%-90%）。
- 神经系统症状：
- 共济失调：步态不稳、行走困难（高，70%-90%）。
- 头部不能竖起：婴儿期常见的表现（高，70%-90%）。
- 坐立困难：由于小脑功能障碍导致的运动协调问题（高，70%-90%）。
- 展神经麻痹：眼球外展受限（中，50%-70%）。
- 头围增大：婴儿期头围明显大于同龄儿童（高，70%-90%）。
- 智力发育迟缓：部分患者可能出现认知和语言发展迟缓（中，30%-50%）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查结果即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（颅内压增高+神经系统症状+头围增大）。
- 伴随其他系统受累或遗传因素的支持。
二、辅助检查
-
影像学检查：
- CT/MRI：
- 异常意义：显示小脑蚓部部分或完全缺失，第四脑室扩张，后颅窝囊肿形成。这是Dandy-Walker畸形的最直接和可靠的诊断依据。
- 判断逻辑：CT或MRI可以清晰地显示小脑结构和第四脑室的变化，有助于排除其他类似疾病（如Arnold-Chiari畸形）。
- CT/MRI：
-
超声检查：
- 异常意义：在胎儿期即可发现后颅窝囊肿和小脑蚓部缺失，有助于早期诊断和干预。
- 判断逻辑：超声检查是一种无创且经济的筛查方法，适用于产前诊断。
-
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：可能显示异常波形，尤其是在伴有癫痫发作的患者中。
- 判断逻辑：EEG可以帮助评估脑电活动，辅助诊断和监测治疗效果。
- 脑电图（EEG）：
-
听力测试：
- 异常意义：部分患者可能存在听力异常，特别是伴有听神经受累的情况。
- 判断逻辑：听力测试有助于全面评估患者的神经功能状态，特别是在有听力下降症状的患者中。
三、实验室检查的异常意义
-
脑脊液检查：
- 压力增高：腰穿测压显示颅内压升高（高，70%-90%）。
- 蛋白含量升高：脑脊液中蛋白质含量可能升高（中，30%-50%）。
- 异常意义：脑脊液检查可以辅助评估颅内压和炎症反应，但不是确诊Dandy-Walker畸形的主要依据。
-
血常规：
- 白细胞计数：正常或轻度升高，非特异性指标。
- 红细胞计数：正常或轻度升高，非特异性指标。
- 异常意义：血常规检查主要用于排除感染等其他原因引起的颅内压增高。
-
生化检查：
- 电解质：正常或轻度异常，非特异性指标。
- 肝肾功能：正常或轻度异常，非特异性指标。
- 异常意义：生化检查主要用于评估全身状况，排除其他代谢性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（CT或MRI），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（CT、MRI、超声）为主，电生理检查（EEG）和听力测试为辅，帮助全面评估患者的神经功能状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，避免依赖单一实验室指标。
权威依据：《Neurology》杂志、《Pediatric Neurology》杂志、《American Journal of Neuroradiology》杂志。