胼胝体发育不全Corpus callosum agenesis
编码LA05.3
关键词
索引词Corpus callosum agenesis、胼胝体发育不全、胼胝体的先天性畸形、胼胝体畸形、胼胝体缺如 [possible translation]、ACC [胼胝体发育不全] [possible translation]、胼胝体发育不全 [possible translation]、先天性无胼胝体 [possible translation]、胼胝体缺如、先天性无胼胝体、ACC [胼胝体发育不全]
同义词congenital malformation of corpus callosum、deformity of corpus callosum、absence of corpus callosum、absent corpus callosum、ACC - [agenesis of corpus callosum]、aplasia of corpus callosum、congenital absence of corpus callosum、hypoplastic corpus callosum、hypoplasia of corpus callosum
缩写ACC
别名胼胝体发育不良、先天性胼胝体缺失、大脑半球间连合缺失、胼胝体不发育、胼胝体部分或全部缺失
胼胝体发育不全（LA05.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
认知与智力障碍：
- 轻至中度智力低下（单纯型：10%-30%；复杂型：70%-90%），表现为学习能力下降、记忆力减退及抽象思维困难。
- 语言发育迟缓（50%-70%），尤其是复杂型患者（基于合并其他脑畸形）。
-
癫痫发作：
- 全身性强直-阵挛发作或局灶性癫痫（复杂型：30%-50%；单纯型：5%-15%），与合并神经元移行异常或灰质异位相关。
-
运动协调障碍：
- 精细动作困难（如抓握、书写）及步态不稳（40%-60%），因胼胝体缺失导致半球间信息传递异常。
非典型症状
-
视觉与触觉整合异常：
- 交叉触觉定位障碍（无法定位对侧身体触觉刺激）（15%-25%）。
- 视觉空间处理困难（如物体形状识别障碍）（10%-20%）。
-
行为与情绪问题：
- 注意力缺陷、冲动行为（复杂型：20%-30%），可能与合并前额叶功能异常相关。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
影像学特征（MRI或超声）：
- 胼胝体完全或部分缺失（100%核心征象）：矢状面显示胼胝体膝部、体部或压部缺如。
- 侧脑室形态异常：
- 侧脑室前角分离呈“泪滴状”（90%-95%），后角及三角区扩张（70%-80%）。
- 第三脑室上移并扩张（60%-75%）。
- 透明隔腔消失（80%-90%）。
-
伴随畸形：
- Dandy-Walker畸形（20%-30%）、小脑蚓部发育不良（15%-25%）、灰质异位（10%-20%）。
非典型体征
-
胼周动脉走行异常：
- 血管未绕过胼胝体膝部，呈垂直或向后走行（50%-60%）。
-
合并脂肪瘤：
- 胼胝体膝部或体部脂肪瘤（T1WI高信号，脂肪抑制序列低信号）（5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
遗传学检测：
- 染色体异常（如22q11.2微缺失、18三体）检出率：10%-20%。
- 基因突变（如TUBA1A、L1CAM）阳性率：5%-15%。
-
MRI特征：
- DTI示Probst束形成：未交叉的纵向纤维束（特异性征象，100%）。
- 扣带回放射状排列（矢状面显示脑沟放射状分布）（90%-95%）。
-
产前超声间接征象：
- 侧脑室平行分离、第三脑室囊状扩张（检出率：产前超声敏感性约70%-80%）。
参考文献
- 李胜利《胎儿畸形产前超声诊断学》（2004）：描述胼胝体发育不全的影像学特征及合并畸形发生率。
- Volpe P等（2006）研究：复杂型ACC患儿智力障碍及癫痫发生率数据。
- Barkovich AJ（2005）神经影像学专著：胼胝体脂肪瘤及Probst束的MRI表现。
- 丁香园临床数据库（2023）：单纯型与复杂型ACC的预后差异及症状分布。
注：临床表现严重程度与是否合并其他脑畸形密切相关。单纯型ACC（无伴随畸形）可能仅表现为轻微认知障碍，而复杂型（合并灰质异位、Dandy-Walker畸形等）预后较差，神经功能障碍显著。