胼胝体发育不全Corpus callosum agenesis
编码LA05.3
关键词
索引词Corpus callosum agenesis、胼胝体发育不全、胼胝体的先天性畸形、胼胝体畸形、胼胝体缺如 [possible translation]、ACC [胼胝体发育不全] [possible translation]、胼胝体发育不全 [possible translation]、先天性无胼胝体 [possible translation]、胼胝体缺如、先天性无胼胝体、ACC [胼胝体发育不全]
同义词congenital malformation of corpus callosum、deformity of corpus callosum、absence of corpus callosum、absent corpus callosum、ACC - [agenesis of corpus callosum]、aplasia of corpus callosum、congenital absence of corpus callosum、hypoplastic corpus callosum、hypoplasia of corpus callosum
缩写ACC
别名胼胝体发育不良、先天性胼胝体缺失、大脑半球间连合缺失、胼胝体不发育、胼胝体部分或全部缺失
胼胝体发育不全 (LA05.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 认知障碍：
- 患者可能表现出不同程度的智力障碍或学习困难，包括记忆力减退、注意力不集中等（高，70%-90%）。
- 运动协调问题：
- 表现为肢体运动不协调、肌张力异常（如肌张力低下或增高）、精细动作障碍等（高，70%-90%）。
- 癫痫发作：
- 可能表现为不同类型的癫痫发作（如局灶性或全面性发作）（中，40%-60%）。
- 视觉障碍：
- 视觉空间处理障碍或立体视觉受损（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 语言障碍：
- 语言表达和理解能力延迟（低，10%-30%）。
- 行为问题：
- 可能合并自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等（低，10%-30%）。
- 其他神经系统异常：
- 长束受损体征（如锥体束征）、视神经发育异常等（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 头颅外观异常：
- 可能伴随头型异常（如球形头）、眼距过宽（中，40%-60%）。
- 神经系统体征：
- 锥体束受累体征（如腱反射亢进、病理征阳性）（高，70%-90%）。
- 面部畸形：
- 可能合并耳廓形态异常或其他面部特征发育不全（中，40%-60%）。
非典型体征
- 其他脑畸形：
- 小头畸形、脑积水等（低，10%-30%）。
- 伴随其他系统异常：
- 唇腭裂、多指/并指畸形等（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
-
影像学表现
- MRI/CT扫描：显示胼胝体部分或全部缺失，半球间裂平行走向（高，90%-100%）。
- 轴位CT：可见透明隔腔扩大或缺失，第三脑室上抬（高，90%-100%）。
-
电生理检查
- EEG：可发现异常放电（中，40%-60%）。
-
遗传学检测
- 染色体分析：可能发现相关异常（如22q11.2微缺失、X染色体相关缺陷）（低，10%-30%）。
参考文献
- 丁香园：
- 百度健康：
- 寻医问药网：
- 35健康：
请注意，上述出现几率是基于现有文献综述整理而成，并未涵盖所有患者的具体情况。具体诊断需结合详细的家族史调查、体格检查以及影像学和分子遗传学检测结果进行综合评估。