阴蒂肥大Clitoromegaly
编码LB41.2
关键词
索引词Clitoromegaly、阴蒂肥大、先天性孤立性阴蒂肥大
同义词Congenital isolated hypertrophy of clitoris
别名阴蒂增大、阴核肥大
阴蒂肥大 (LB41.2) 的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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阴蒂增大:
- 阴蒂大小明显超过正常范围,外观可能类似于小型男性阴茎。在非勃起状态下,成年女性的阴蒂总长度超过18mm,可见部分大于10mm,或阴蒂头部宽度大于5mm(常见,70%-90%)。
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局部刺激或性活动时不适:
- 由于阴蒂增大,患者可能在性活动或日常摩擦中感到敏感、疼痛或不适(常见,60%-80%)。
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心理影响:
- 患者可能会因外生殖器异常而产生自卑、焦虑或抑郁等心理问题(常见,50%-70%)。
其他可能症状
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多毛体质:
- 受体内过多雄激素的影响,出现多毛现象,如面部、胸部及腹部毛发增多(较少见,20%-40%)。
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男性化特征:
- 除多毛外,还可能出现声音变粗、乳房萎缩等男性化表现(较少见,10%-30%)。
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月经异常:
- 伴有长期月经稀少、闭经或不孕等症状(较少见,10%-25%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
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外生殖器异常:
- 阴蒂明显增大,小阴唇发育不良或部分融合,生殖隆起融合(常见,70%-90%)。
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其他生殖系统异常:
- 可能伴有尿生殖窦畸形、阴道闭锁等生殖系统的其他异常(较少见,20%-40%)。
非典型体征
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高血压:
- 由于肾上腺肿瘤等原因,可能出现高血压(较少见,10%-20%)。
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库欣综合征:
- 由肾上腺肿瘤引起,表现为肥胖、面部圆润、皮肤紫纹等(罕见,5%-10%)。
实验室与影像学特征
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内分泌检查:
- 血清雄激素水平升高:通过血液检测发现睾酮、脱氢表雄酮(DHEA)等雄激素水平高于正常值(阳性率:约60%-80%)。
- 促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质醇水平测定:用于鉴别先天性肾上腺皮质增生症(CAH),阳性率约50%-70%。
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影像学检查:
- 超声检查:用于评估卵巢和肾上腺是否存在肿瘤或其他异常(异常率:约40%-60%)。
- MRI或CT扫描:进一步详细评估肾上腺、卵巢等部位的病变情况(异常率:约30%-50%)。
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遗传学检测:
- 基因检测:对于怀疑有遗传因素的患者,可以进行相关基因突变检测,以明确病因(阳性率:约20%-40%)。
注:临床表现因具体病因不同而有所差异。例如,先天性肾上腺皮质增生症导致的阴蒂肥大通常伴有明显的男性化特征,而后天药物引起的阴蒂肥大则可能不伴随这些症状。诊断时需综合患者的病史、体检和辅助检查结果进行全面评估。