8号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 8

关键词

8号染色体短臂重复（LD41.71）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 由于基因剂量效应，导致儿童在成长过程中出现明显的生长发育障碍，包括体重偏低、身高矮小等。这种症状非常常见，发生率约为60%-80%[4]。
2. 智力障碍：
   • 患者常伴有轻度至中度的智力发展滞后，表现为学习困难和行为异常。该症状的发生率为50%-70%[4][6]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 在一些病例中，患者可能会有其他系统受累的表现，如心脏缺陷、听力损失、视力问题等。这些症状相对较少见，发生率为10%-30%[4][6]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 典型面部特征包括眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低下等。这种面部异常较为常见，发生率约为60%-80%[4][6]。
2. 神经系统问题：
   • 智力发展滞后、运动技能发展滞后，语言能力较同龄儿童落后。这类体征的发生率为50%-70%[4][6]。

非典型体征

1. 心脏缺陷：
   • 部分患者可能伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。这类体征的发生率为10%-20%[4][6]。
2. 其他伴随症状：
   • 如听力损失、视力问题等多系统受累情况。这些体征的发生率较低，约为5%-15%[4][6]。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学分析：
   • 通过核型分析、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等方法可以检测到8号染色体短臂上的额外遗传物质。这些技术的检出率非常高，约为90%-95%[4][7]。
2. 分子遗传学检测：
   • 采用定量PCR（qPCR）或靶向测序可验证重复片段的大小和断裂点位置。这类检测的检出率约为60%-80%[4][7]。

综上所述，8号染色体短臂重复的临床表现具有高度异质性，但常见的核心症状和体征包括发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。通过细胞遗传学和分子遗传学检测可以确诊该病。[4][6][7]

参考文献：

• [4] ICD11 INFO, 8号染色体短臂重复
• [6] 染色体异常的临床表现
• [7] ICD11 INFO, 8号染色体重复