4号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 4
编码LD41.31
关键词
索引词Duplications of the short arm of chromosome 4、4号染色体短臂重复、4p重复、4号染色体短臂三体、4p重复综合征、4p16.3重复、4p远端重复综合征
缩写4p三体
别名4号染色体短臂重复综合征
4号染色体短臂重复（LD41.31）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
智力障碍：
- 大多数受影响个体存在不同程度的认知发展迟缓，表现为学习能力低下、语言发育延迟等。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
生长发育受限：
- 出生时体重偏低，随后可能出现身高增长缓慢。
- 出现几率：高（70%-90%）
伴随症状
-
神经系统缺陷：
- 癫痫发作、肌张力低下、运动协调障碍。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
心血管异常：
- 先天性心脏病较为常见，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。
- 出现几率：中（30%-50%）
-
消化系统异常：
- 可能出现喂养困难或胃肠道功能异常（如便秘）。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
-
泌尿系统异常：
- 肾脏畸形等也可能发生。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
面部特征：
- 眼距宽、鼻梁扁平、小颌症等特征性面容。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
生长发育指标：
- 体重偏低、身高增长缓慢。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
神经系统体征：
- 肌张力低下、反射异常、运动协调障碍。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
心脏异常：
- 心脏听诊可发现杂音，超声心动图显示先天性心脏病。
- 出现几率：中（30%-50%）
非典型体征
-
消化系统异常：
- X线或内镜检查可能发现胃肠道结构异常（如肠旋转不良）。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
-
泌尿系统异常：
- 超声检查可能发现肾脏畸形。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
实验室与影像学特征
-
遗传学检测：
- 核型分析：通过高分辨率染色体分析确认4号染色体短臂重复。
- 荧光原位杂交 (FISH)：用于精确定位重复区域，检出率约80%-90%。
-
影像学表现：
- 超声心动图：显示先天性心脏病的具体类型和程度。
- 头颅MRI/CT：可能发现脑部结构异常，如脑室扩大等。
- 腹部超声：评估肾脏及其他内脏器官的异常情况。
注： 临床表现因患者具体情况而异，上述数据为一般统计结果。建议结合具体病例进行综合评估。