2号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 2
编码LD41.11
关键词
索引词Duplications of the short arm of chromosome 2、2号染色体短臂重复、2号染色体短臂近端重复、2号染色体短臂远端重复、2p23pter重复、远端2p重复综合征
缩写2p重复、2p复制
别名二号染色体短臂重复、第二染色体短臂重复、2号染色体p臂重复、2号染色体短臂部分重复、2号染色体短臂额外拷贝
2号染色体短臂重复（LD41.11）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 体重和身高低于正常水平，尤其是在婴儿期和儿童早期（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，学习能力下降（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动症等（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 语言发育迟缓：
- 语言表达和理解能力落后于同龄儿童（低，30%-50%）。
- 情绪不稳定：
- 易激惹、焦虑或抑郁情绪（低，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 眶距过宽、鼻梁扁平、耳廓畸形（高，70%-90%）。
- 前额突出、发际靠上（高，70%-90%）。
- 小颌症（中，50%-70%）。
- 神经系统异常：
- 肌张力低下、运动协调能力差（高，70%-90%）。
- 癫痫发作（中，30%-50%）。
非典型体征
- 心脏异常：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（低，10%-30%）。
- 骨骼畸形：
- 手指屈曲挛缩（低，10%-30%）。
- 骨骼发育不良（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检测：
- 染色体核型分析显示2号染色体短臂区域的重复（检出率：约60%-80%，取决于重复片段大小）。
- 分子遗传学检测：
- FISH（荧光原位杂交）技术可以精确定位重复片段的位置和大小（检出率：约90%-100%）。
- aCGH（比较基因组杂交）技术用于检测染色体微小变异（检出率：约95%-100%）。
- 影像学检查：
- 头部MRI或CT扫描可能显示大脑结构异常，如小头畸形、脑室扩大等（异常率：约70%-90%）。
- 心脏超声检查可能发现先天性心脏缺陷（异常率：约10%-30%）。
注：临床表现因受影响的具体基因区域及个体差异而异。具体诊断和评估应由专业遗传咨询师或医生进行。
