17号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 17
编码LD41.G0
关键词
索引词Duplications of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂重复、17号染色体长臂近端重复、17q11.2重复、17q11.2三体、17q11.2重复综合征、Grisart-Destrée综合征、17q12重复、17q12重复综合征、17q12三体、17号染色体长臂远端重复、17q21.31重复、17q21.31重复综合征、17q21.31三体、17q21.31 微重复综合征、17q23.1q23.2重复、17q23.1-q23.2微重复引起的遗传性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2微重复引起的家族性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2重复综合征、17q23.1-q23.2三体、17q24qter重复
缩写17q重复、17q三体
别名17号染色体长臂部分重复、17号染色体长臂区段重复、17号染色体q臂重复、17号染色体q臂三体
17号染色体长臂重复（LD41.G0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 认知功能受损，智商低于正常水平（常见，50%-80%）。
- 发育迟缓：
- 运动技能和语言能力发展迟缓（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动症等（较常见，30%-50%）。
其他可能症状
- 睡眠障碍：
- 睡眠周期紊乱，夜间醒来频繁（较低，10%-20%）。
- 癫痫发作：
- 部分患者可能出现癫痫（较少见，10%-20%）。
- 自闭症谱系障碍：
- 交流和社交互动困难（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等（高，70%-90%）。
- 先天性心脏病：
- 心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（常见，30%-50%）。
- 骨骼异常：
- 如关节松弛、手指细长等（较高，40%-60%）。
非典型体征
- 眼部异常：
- 如斜视、白内障等（较低，10%-20%）。
- 消化系统异常：
- 如胃肠道梗阻、食管反流等（较低，10%-20%）。
- 泌尿系统异常：
- 如肾积水、尿道下裂等（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检测：
- 核型分析：确认17号染色体长臂的重复片段（检出率：约90%-100%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：定位特定重复区域（检出率：约90%-100%）。
- 基因芯片分析：确定具体的重复区域及大小（检出率：约90%-100%）。
- 影像学表现：
- 心脏超声：显示心脏结构异常（异常率：约30%-50%）。
- 颅脑MRI：可能显示大脑发育异常（异常率：约50%-70%）。
注：17号染色体长臂重复的临床表现因重复的具体区域和大小而异。部分患者的症状可能较轻，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。详细的遗传咨询和长期随访对于患者的管理至关重要。