17号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 17
编码LD41.G1
关键词
索引词Duplications of the short arm of chromosome 17、17号染色体短臂重复、17p重复、17p重复综合征、17p13.3重复、17p13.3重复综合征、17p13.3三体、Potocki-Lupski综合征、17p11.2重复、17p11.2三体、17号染色体重复引起的常染色体显性遗传1型Charcot-Marie-Tooth病、CMT1A[Charcot-Marie-Tooth病1A型]、Charcot-Marie-Tooth病1A型、17号染色体重复引起的常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病1型、腓骨肌萎缩症1A型
17号染色体短臂重复（LD41.G1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患者常表现出轻至中度的智力发育迟缓，影响学习和认知能力（高：70%-90%）。
- 语言发育迟缓：
- 语言理解和表达能力发展缓慢，可能出现语言交流困难（高：60%-80%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动症等行为异常较为常见（中：50%-70%）。
- 喂养困难：
- 尤其在婴儿期，表现为吸吮无力或吞咽困难（中：40%-60%）。
其他可能症状
- 自闭症谱系障碍：
- 表现为社交互动障碍、刻板行为等（中：30%-50%）。
- 癫痫发作：
- 可能出现不同类型的癫痫，但发生率较低（低：10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等特定面部特征（高：70%-90%）。
- 肌肉松弛：
- 低肌张力，表现为肢体松软、运动功能受限（高：60%-80%）。
- 生长迟缓：
- 身高和体重低于正常同龄人，可能伴有骨骼发育异常（中：50%-70%）。
非典型体征
- 心脏缺陷：
- 部分患者可能伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等（低：10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 如脑电图异常、神经传导速度减慢等（低：10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
细胞遗传学分析：
- 荧光原位杂交 (FISH)：用于检测17p区域的重复片段，敏感性和特异性高（检出率：约90%-95%）。
- 染色体核型分析：通过常规染色体检查可以发现较大的染色体结构异常（检出率：约50%-70%）。
-
基因测序：
- 全外显子测序 (WES) 或全基因组测序 (WGS)：可以更精确地定位重复的具体位置和大小（检出率：约80%-90%）。
-
影像学表现：
- 头颅MRI：可显示大脑皮层发育异常、白质病变等（异常率：约60%-80%）。
- 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，识别心脏缺陷（异常率：约10%-20%）。
注：上述临床表现和出现几率基于现有文献和研究报告。具体患者的症状和体征可能会因个体差异而有所不同。详细的诊断和治疗应由专业医生根据患者具体情况制定。