小脑半球发育不全Hypoplasia or agenesis of cerebellar hemispheres

关键词

小脑半球发育不全的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动协调障碍：
   • 患者表现出步态不稳、走路摇晃，无法准确完成手指指向任务等（常见，出现几率高（70%-90%））。
2. 平衡问题：
   • 站立或行走时容易摔倒，难以保持身体稳定（常见，出现几率高（70%-90%））。
3. 眼球震颤：
   • 快速而不自主的眼球移动，可能导致视觉模糊（常见，出现几率中（50%-70%））。
4. 头部震颤及身体摇摆：
   • 头部不自主地抖动，身体摇摆不定（常见，出现几率中（50%-70%））。

其他可能症状

1. 智力低下：
   • 部分患儿可能伴有认知发展迟缓或学习困难（较少见，出现几率低（10%-30%））。
2. 语言表达能力差：
   • 语言发育迟缓，发音不清，言语流利度差（较少见，出现几率低（10%-30%））。
3. 颅内压增高迹象：
   • 当合并其他脑区病变时，可能出现头痛、呕吐等症状（罕见，出现几率低（10%-30%））。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 共济失调：
   • 通过指鼻试验、跟-膝-胫试验等可观察到明显的运动协调障碍（常见，出现几率高（70%-90%））。
2. 眼球震颤：
   • 通过眼科检查可以发现快速而不自主的眼球移动（常见，出现几率中（50%-70%））。
3. 肌张力减低：
   • 表现为肌肉松弛，关节活动范围增大（常见，出现几率中（50%-70%））。
4. 姿势和步态异常：
   • 观察患者站立和行走时的姿势，可见明显的平衡问题（常见，出现几率高（70%-90%））。

非典型体征

1. 智力评估异常：
   • 通过智力测验可发现认知功能受损（较少见，出现几率低（10%-30%））。
2. 语言评估异常：
   • 语言功能评估显示语言表达能力和理解能力较差（较少见，出现几率低（10%-30%））。
3. 颅内压增高体征：
   • 通过神经系统检查可发现视乳头水肿等颅内压增高的表现（罕见，出现几率低（10%-30%））。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • MRI/CT扫描：
     • 小脑半球体积减小，形态异常，严重时可完全缺失（高，出现几率80%-90%）。
     • 第四脑室扩张，尤其是当与Dandy-Walker谱系相关时（中，出现几率50%-70%）。
     • 脑干区域如中脑、桥脑和延髓也可能受累，表现为桥脑-小脑发育不良等复合型畸形（中，出现几率50%-70%）。

2. 电生理检查

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 可能显示视觉传导通路异常（罕见，出现几率低（10%-30%））。

3. 基因检测

   • 特定基因突变：
     • 如涉及糖基化过程中的酶基因或其他已知相关基因突变，有助于诊断（低，出现几率10%-30%）。

注：临床表现因病因、病程及个体差异而异。具体诊断需结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果综合判断。

参考文献：基于上述搜索结果整理而成，并未直接引用任何单一来源；具体案例分析应参照权威医学期刊发表的相关研究报告。