异常个体平衡性染色体或常染色体重排Balanced sex or autosomal rearrangement in abnormal individual

关键词

(LD47.3)异常个体平衡性染色体或常染色体重排的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 发育迟缓：

   • 体格发育迟缓，如身高、体重低于同龄人（较少见，约10%-20%）。
   • 智力发育迟缓，表现为学习困难、认知功能障碍（较少见，约5%-10%）。

2. 先天性畸形：

   • 面部特征异常，如眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低等（较少见，约5%-10%）。
   • 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损（罕见，约1%-5%）。
   • 生殖系统异常，如隐睾、小阴茎等（罕见，约1%-5%）。

3. 行为和心理问题：

   • 注意力缺陷多动障碍（ADHD）（罕见，约1%-5%）。
   • 自闭症谱系障碍（ASD）（罕见，约1%-3%）。

4. 其他伴随症状：

   • 反复感染，如呼吸道感染、中耳炎（罕见，约5%-10%）。
   • 肌张力异常，如肌张力低下或过高（罕见，约1%-5%）。

体征（客观检测结果）

1. 生长发育异常：

   • 身高、体重低于正常范围，头围可能正常或偏小（较少见，约10%-20%）。
   • 骨骼发育异常，如脊柱侧弯、关节松弛（罕见，约5%-10%）。

2. 面部特征异常：

   • 眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低、上唇薄等（较少见，约5%-10%）。
   • 小颌畸形、腭裂（罕见，约1%-3%）。

3. 心脏和血管异常：

   • 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损（罕见，约1%-5%）。
   • 大血管异常，如主动脉缩窄（极罕见，<1%）。

4. 生殖系统异常：

   • 男性患者可能出现隐睾、小阴茎等（罕见，约1%-5%）。
   • 女性患者可能出现卵巢发育不全、子宫发育不良等（罕见，约1%-5%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：

   • 通过常规染色体核型分析可以检测出大的染色体重排（检出率：约70%-85%）。

2. 荧光原位杂交（FISH）：

   • 用于检测特定的染色体异常，特别是那些涉及小片段重排的情况（检出率：约90%-95%）。

3. 基因测序：

   • 全基因组测序或靶向测序可以帮助识别更细微的染色体重排及其具体位置（检出率：约95%-99%）。

4. 影像学检查：

   • 超声心动图：用于检测心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损（异常率：约1%-5%）。
   • 颅脑MRI/CT：用于评估中枢神经系统结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良（异常率：约1%-3%）。

参考文献

• Vulgaris Medical: 染色体（异常）
• 丁香园: 这些染色体异常的临床意义，你都掌握了吗？
• 人人文库: 常染色体异常遗传病
• 59百科: 染色体异常